Conectivopatías en el diagnóstico diferencial de la hemorragia obstétrica intraparto

Objetivos
El síndrome de Ehlers Danlos se define como un desorden hereditario del tejido conectivo asociado a una mutación en el gen del colágeno, muy poco frecuente en nuestro medio. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, con posterior confirmación mediante estudio genético. Se divide en varios tipos en función de su forma de presentación clínica, con síntomas que pueden variar desde las manifestaciones cutáneas, hasta alteraciones vasculares, digestivas, neurológicas o articulares. Nuestro objetivo es aportar nuestra experiencia en el manejo de esta patología, a través del caso acontecido en nuestro centro.
Metodología
Caso clínico de muerte materna por shock hemorrágico tras parto instrumental, en una gestante no diagnosticada previamente de Síndrome de Ehlers Danlos tipo IV vascular, acontecido en nuestro centro hospitalario.
Resultados
Se considera una enfermedad de alto riesgo obstétrico por lo que es necesario un seguimiento exhaustivo de la paciente durante el embarazo, con especial atención a la vía del parto, que deberá ser consensuada por un equipo multidisciplinar dada la morbimortalidad de dicha patología. En nuestro caso, los resultados obstétricos no fueron satisfactorios.
Conclusiones
El Síndrome de Ehlers Danlos es una patología muy poco frecuente en nuestro medio y con un incidencia baja entre las gestantes. Se divide en varios tipos, siendo el tipo IV unos de los más letales debido a las complicaciones digestivas y hemorrágicas que puede producir. El diagnóstico es clínico, confirmándose mediante estudio genético de las mutaciones producidas en los genes que codifican el colágeno. El tratamiento es sintomático, teniendo importancia capital el manejo profiláctico de la patología, sobre todo en pacientes sometidos a cirugía. El asesoramiento genético es crucial para valorar el riesgo-beneficio de futuras gestaciones, y proponer diferentes alternativas a la pareja portadora, en caso de deseo genésico incumplido.
Bibliografía
Dutta I, Wilson H, and Oteri O. Pregnancy and Delivery in Ehlers-Danlos Syndrome (Hypermobility Type): Review of the Literature. Obstet Gynecol Int. 2011; 2011: 306413. Castori M . Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations. ISRN Dermatol. 2012; 2012: 751768. Germain DP. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 32.

Volver Atrás