Resultados tras dos años de aplicacion del cribado contingente de aneuploidias

Objetivos
Descripción del estado actual del diagnóstico prenatal de aneuploidías, desde la aplicación del cribado contingente en el Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva.
Metodología
Se analizan 8.153 gestaciones a las que se realizó cribado combinado de aneuploidías y test prenatal no invasivo (TPNI) mediante ADN-cl en los casos de alto riesgo, entre marzo 2016 y junio de 2018. Para evitar la pérdida diagnóstica de anomalías atípicas, aquellas gestaciones con anomalías estructurales y con TN>3.5mm son informadas sobre la idoneidad de una prueba invasiva
Resultados
La edad media en la población de gestantes analizada desde marzo 2016 a junio de 2018, fue de 32 años (14-47). La edad media en el grupo de cribado combinado de alto riesgo para trisomía 21 fue de 35 (20-47) y en las gestantes con TPNI positivo, de 37.8 años (30-44). Con el cribado contingente se detectaron 28 de 31 Sr Down en 8.153 gestantes, para una prevalencia de 1 en 263. Tras el diagnóstico, 24 gestantes optaron por interrupción y 4 por continuar la gestación, confirmándose mediante cariotipo en los RN: 3T21,1 mosaicismo 47XY,+21(10)/46XY (20). La tasa de detección del cribado contingente fue del 90.3% para una tasa de falsos positivos del 4.17%. En cuanto a las cromosomopatías T13 y T18 (3T18, 2T13), todas ellas se diagnosticaron mediante pruebas invasivas por hallazgo de anomalías estructurales durante la exploración ecográfica.
Conclusiones
• El TPNI es un método de cribado con muy buen rendimiento para el Sr Down en una población seleccionada con riesgo igual o mayor a 1/280 • La disminución en la tasa de falsos positivos del cribado TPNI ha reducido, en más de la mitad, el número total de pruebas invasivas en estos dos años
Bibliografía
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