Microdeleción 15q11.2

Objetivos
Evaluar la presencia de alteraciones cromosómicas raras, asociadas a malformaciones esqueléticas.
Metodología
Caso clínico de una paciente de 20 semanas con malos antecedentes obstétricos (IVE a las 22 semanas por displasia esquelética grave con cariotipo y Arrays normales) que presenta de nuevo alteraciones esqueléticas en el embarazo actual.
Resultados
Tras realizar la ecografía morfológica a las 20 semanas, se objetiva prognatismo con hundimiento del hueso nasal, que está presente, y calota con forma de trébol y fontanelas abiertas. El resto de la exploración no presenta hallazgos patológicos. Las serologías fueron negativas y el cariotipo normal, sin embargo se determinó la presencia de una microdeleción de la banda cromosómica 15q11.2. Esta alteración se cataloga como síndrome de deleción de 15q11.2, patología que incluye entre su clínica: retraso mental, problemas psicomotores, TEA y rasgos dismórficos, con una penetrancia del 10%. A la luz de los resultados, la paciente decide interrupción voluntaria del embarazo y es derivada junto con su pareja a estudio genético, ya que la deleción presente en el feto tiene un 90% de heredabilidad.
Conclusiones
La microdeleción 15q11.2 es causa de un síndrome que puede incluir trastornos del comportamiento, retraso psicomotor y rasgos dismórficos craneofaciales. Estos últimos pueden ser diagnosticados mediante ecografía durante el embarazo, orientando hacia un posterior diagnóstico genético.
Bibliografía
Cox DM, Butler MG. The 15q11.2 BP1–BP2 microdeletion syndrome: A review. Int J Mol Sci. 2015;16(2):4068-4082. doi:10.3390/ijms16024068. Jerkovich A.M., Butler M.G. Further phenotypic expansion of 15q11.2 BP1–BP2 microdeletion (Burnside-Butler) syndrome. J. Pediatr. Genet. 2014;3:41–44. Cafferkey M., Ahn J.W., Flinter F., Ogilvie C. Phenotypic features in patients with 15q11.2 (BP1–BP2) deletion: Further delineation of an emerging syndrome. Am. J. Med. Genet. Part A.