Enfermedad renal poliquistica infantil. potter tipo i. a proposito de un caso.
Objetivos
La enfermedad de Potter tipo I tiene una incidencia de 1/30.000, con herencia autosómica recesiva, por mutación del gen PKHD1 que se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p. El diagnóstico se realiza a partir de la semana 16 y ecográficamente se evidencia oligoamnios, ausencia de vejiga y aumento de tamaño reniforme bilateral de los riñones con aumento de la ecogenicidad de manera homogénea. Su pronóstico depende de la afectación renal. El diagnóstico diferencial debe realizarse con el Potter tipo III, donde el volumen de liquido aminiotico es normal y existe historia familiar. Tiene un riesgo de recurrencia del 25%, por lo que la detección prenatal es de gran importancia.
Metodología
Caso clinico
Resultados
Paciente de 34 años, primigesta, sin antecedentes de interés, aporta cribado del primer trimestre normal, serologías normales, valorada a las 17 semanas de gestación, se visualiza embrión con AC+, sin vejiga, riñones normales y oligoamnios severo. Ante la sospecha de enfermedad renal poliquística infantil se oferta pruebas de diagnóstico prenatal, explicando a la paciente la importancia de definir el diagnostico para gestaciones futuras. La paciente no desea realizarse ninguna técnica de diagnóstico prenatal y ante la alta sospecha ecográfica de esta patología, decide interrupción voluntaria del embarazo.
Conclusiones
Se trata de una enfermedad muy grave. El pronóstico va a depender fundamentalmente de la variedad clínica; a corto plazo, depende de la gravedad del compromiso pulmonar, mientras que a largo lazo depende del compromiso renal. En cuanto al manejo obstétrico, si el diagnóstico se realiza antes de la viabilidad fetal, debe ofertarse la posibilidad de dignostico prenatal especifico mediante técnicas invasivas o no invasivas y posteriormente la posibilidad de finalizar la gestación.
Bibliografía
1. Kitagawa H1, Pringle KC; Early fetal obstructive uropathy produces Potter's syndrome in the lamb. Pubmed; Rev Fr Gynecol Obstet. 2010 2. Garba H1, Dechivré J, Broussard P; Positive diagnosis of Potter's syndrome by ultrasonography. A case report; Pubmed; Rev Fr Gynecol Obstet. 2000.
La enfermedad de Potter tipo I tiene una incidencia de 1/30.000, con herencia autosómica recesiva, por mutación del gen PKHD1 que se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p. El diagnóstico se realiza a partir de la semana 16 y ecográficamente se evidencia oligoamnios, ausencia de vejiga y aumento de tamaño reniforme bilateral de los riñones con aumento de la ecogenicidad de manera homogénea. Su pronóstico depende de la afectación renal. El diagnóstico diferencial debe realizarse con el Potter tipo III, donde el volumen de liquido aminiotico es normal y existe historia familiar. Tiene un riesgo de recurrencia del 25%, por lo que la detección prenatal es de gran importancia.
Metodología
Caso clinico
Resultados
Paciente de 34 años, primigesta, sin antecedentes de interés, aporta cribado del primer trimestre normal, serologías normales, valorada a las 17 semanas de gestación, se visualiza embrión con AC+, sin vejiga, riñones normales y oligoamnios severo. Ante la sospecha de enfermedad renal poliquística infantil se oferta pruebas de diagnóstico prenatal, explicando a la paciente la importancia de definir el diagnostico para gestaciones futuras. La paciente no desea realizarse ninguna técnica de diagnóstico prenatal y ante la alta sospecha ecográfica de esta patología, decide interrupción voluntaria del embarazo.
Conclusiones
Se trata de una enfermedad muy grave. El pronóstico va a depender fundamentalmente de la variedad clínica; a corto plazo, depende de la gravedad del compromiso pulmonar, mientras que a largo lazo depende del compromiso renal. En cuanto al manejo obstétrico, si el diagnóstico se realiza antes de la viabilidad fetal, debe ofertarse la posibilidad de dignostico prenatal especifico mediante técnicas invasivas o no invasivas y posteriormente la posibilidad de finalizar la gestación.
Bibliografía
1. Kitagawa H1, Pringle KC; Early fetal obstructive uropathy produces Potter's syndrome in the lamb. Pubmed; Rev Fr Gynecol Obstet. 2010 2. Garba H1, Dechivré J, Broussard P; Positive diagnosis of Potter's syndrome by ultrasonography. A case report; Pubmed; Rev Fr Gynecol Obstet. 2000.
Autores de la comunicación
Marieta Alejandra Cardenas Moncayo
Hospital Materno Infantil De Jaen
Martín Bermúdez Quintana
Residente
María Moreno Champale
Residente
Maria Castilla Marchena
