Sindrome de reed a propÓsito de un caso
Objetivos
Dar a conocer la sintomatología, el diagnóstico y el manejo de este síndrome.
Metodología
Caso clínico
Resultados
Mujer de 50 años que acude a consulta por sangrado postmenopaúsico. No presenta antecedentes personales de interés. Menopausia a los 48 años. A la exploración ginecológica: genitales externos normales, en ecografía transvaginal se encuentra útero polimiomatoso con línea endometrial engrosada de 8 mm y ovarios aparentemente normales. Se toma muestra endometrial para estudio. Se informa como adenocarcinoma endometrial bajo grado. Se solicita estudio de extensión mediante TC abdomino-pélvico, en el que se encuentra una masa de 2x3 cm en riñón derecho de probable origen tumoral. Se realiza tratamiento quirúrgico mediante histerectomía total abdominal más doble anexectomía y nefrectomía derecha. El resultado anatomopatólogo de la pieza es: carcinoma renal de células clara grado I, cistoadenocarcinoma endometrioide bien diferenciado de ovario y adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado “in situ ” de endometrio. En un segundo tiempo se completa la cirugía realizándose linfadenectomía, apendicectomía y omentectomía para completar estadificación. La paciente recibe tratamiento con radio/quimioterapia. Es derivada para realización de estudio genético En la actualidad se encuentra en seguimiento
Conclusiones
El Síndrome de Reed o déficit hereditario de fumarato hidratasa. Este síndrome se caracteriza por la presencia de leiomiomas cutáneos de origen papilar y leiomiomas uterinos en mujeres. Además, una variante de esta enfermedad se asocia a carcinoma renal, conocida como leiomiomatosis heridataria múltiple y carcinoma de células renales. Aunque el carcinoma papilar de células renales tipo 2 es la forma histológica predominante, también se han descrito carcinomas de células renales de los conductos colectores, formas mixtas papilares y tubulopapiares y carcinomas renales de células claras. Este síndrome, de herencia autosómica dominante, se produce por una mutación en la línea germinal del gen de la fumarato hidratasa, una enzima del ciclo de Krebs que actúa como supresor tumoral.
Bibliografía
- González-Merlo J, González Bosquet J, González Bosquet E: Ginecología. 9º edición. Elsevier, 2014 - Hoffman B, Schorge J, Schaffer J, Halvorson L, Bradshaw K, Cunningham F: Williams Ginecología. 2º edición.Mc Graw Hill. Madrid,2014
Dar a conocer la sintomatología, el diagnóstico y el manejo de este síndrome.
Metodología
Caso clínico
Resultados
Mujer de 50 años que acude a consulta por sangrado postmenopaúsico. No presenta antecedentes personales de interés. Menopausia a los 48 años. A la exploración ginecológica: genitales externos normales, en ecografía transvaginal se encuentra útero polimiomatoso con línea endometrial engrosada de 8 mm y ovarios aparentemente normales. Se toma muestra endometrial para estudio. Se informa como adenocarcinoma endometrial bajo grado. Se solicita estudio de extensión mediante TC abdomino-pélvico, en el que se encuentra una masa de 2x3 cm en riñón derecho de probable origen tumoral. Se realiza tratamiento quirúrgico mediante histerectomía total abdominal más doble anexectomía y nefrectomía derecha. El resultado anatomopatólogo de la pieza es: carcinoma renal de células clara grado I, cistoadenocarcinoma endometrioide bien diferenciado de ovario y adenocarcinoma endometrioide bien diferenciado “in situ ” de endometrio. En un segundo tiempo se completa la cirugía realizándose linfadenectomía, apendicectomía y omentectomía para completar estadificación. La paciente recibe tratamiento con radio/quimioterapia. Es derivada para realización de estudio genético En la actualidad se encuentra en seguimiento
Conclusiones
El Síndrome de Reed o déficit hereditario de fumarato hidratasa. Este síndrome se caracteriza por la presencia de leiomiomas cutáneos de origen papilar y leiomiomas uterinos en mujeres. Además, una variante de esta enfermedad se asocia a carcinoma renal, conocida como leiomiomatosis heridataria múltiple y carcinoma de células renales. Aunque el carcinoma papilar de células renales tipo 2 es la forma histológica predominante, también se han descrito carcinomas de células renales de los conductos colectores, formas mixtas papilares y tubulopapiares y carcinomas renales de células claras. Este síndrome, de herencia autosómica dominante, se produce por una mutación en la línea germinal del gen de la fumarato hidratasa, una enzima del ciclo de Krebs que actúa como supresor tumoral.
Bibliografía
- González-Merlo J, González Bosquet J, González Bosquet E: Ginecología. 9º edición. Elsevier, 2014 - Hoffman B, Schorge J, Schaffer J, Halvorson L, Bradshaw K, Cunningham F: Williams Ginecología. 2º edición.Mc Graw Hill. Madrid,2014
Autores de la comunicación
Ana Cristina Fernández Rísquez
Médico Interno Residente De Ginecología Y Obstetricia. Complejo Hospitalario De Jaén
Nataliya Dyachkova
Médico Interno Residente Ginecología Y Obstetricia. Complejo Hospitalario De Jaén
Antonio Luis Carballo García
Médico Especialista En Ginecología Y Obstetricia. Complejo Hospitalario De Jaén
Jose Luís Alcázar Martínez
Médico Especialista En Ginecología Y Obstetricia. Complejo Hospitalario De Jaén
