Abdomen agudo como forma de presentación inusual del síndrome de swyer en paciente de 24 años
Objetivos
Dar a conocer la forma de presentación infrecuente de disgenesia gonadal pura XY (Sdr de Swyer) como consecuencia de rotura de gonadoblastoma con clínica de abdomen agudo
Metodología
caso clínico
Resultados
Mujer de 24 años que acude al servicio de urgencias por dolor abdominal de varios días de evolución, vómitos y fiebre de 38ºC. Entre sus antecedentes se destaca el tratamiento con ACHO prescrito en una consulta extrahospitalaria por reglas escasas e irregulares según refiere la paciente. En la exploración clínica se objetiva abdomen distendido con defensa muscular en hemiabdomen inferior y con signos de irritación peritoneal. Al especulo se visualiza cuello uterino puntiforme con sangrado menor que regla. Al tacto bimanual se aprecia una formación de consistencia blanda de bordes irregulares de unos 10 cm en Douglas. Durante la ecografía se encuentra útero pequeño con endometrio de 5 mm, formación de bordes irregulares en Douglas de 90 mm con abundante cantidad de líquido intraabdominal, sin visalizarse el ovario contralateral. Con sospecha de torsión ovárica se realiza cirugía urgente. Durante la laparotomía se descubre hemoperitoneo severo con salida de abundante tejido necrótico hemorrágico procedente de la tumoración pélvica. Se identifica que la tumoración es dependiente de anejo derecho con afectación de cara posterior de útero, Douglas, asas intestinales, epiplón. Se visualiza útero y ovario izquierdo hipoplásicos. Se realiza tumorectomia. La anatomía patológica informa de tumor originado sobre tumor mixto de células germinales/cordones sexuales con patrón de tipo gonadoblastoma. Debido a estos hallazgos se realiza cariotipo a, con resultado de cariotipo 46XY, siendo así diagnosticada de síndrome de Swyer. Actualmente la paciente se encuentra en tratamiento quimioterápico con remisión de la siembra tumoral.
Conclusiones
El Síndrome de Swyer es una disgenesia gonadal pura que produce amenorrea primaria en sujetos con fenotipo femenino, talla normal, infantilismo sexual, falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y gónadas en cintilla. El cariotipo es 46XY. Estas pacientes tienen tendencia a desarrollar neoplasias a partir de las cintillas ováricas, siendo la más habitual el gonadoblastoma.
Bibliografía
1. Coutin AS, Hamy A, Fondevilla M, Savigny B, Paineau J. Pure 46XY gonadal dysgenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (París). 1996;25:792-6
Dar a conocer la forma de presentación infrecuente de disgenesia gonadal pura XY (Sdr de Swyer) como consecuencia de rotura de gonadoblastoma con clínica de abdomen agudo
Metodología
caso clínico
Resultados
Mujer de 24 años que acude al servicio de urgencias por dolor abdominal de varios días de evolución, vómitos y fiebre de 38ºC. Entre sus antecedentes se destaca el tratamiento con ACHO prescrito en una consulta extrahospitalaria por reglas escasas e irregulares según refiere la paciente. En la exploración clínica se objetiva abdomen distendido con defensa muscular en hemiabdomen inferior y con signos de irritación peritoneal. Al especulo se visualiza cuello uterino puntiforme con sangrado menor que regla. Al tacto bimanual se aprecia una formación de consistencia blanda de bordes irregulares de unos 10 cm en Douglas. Durante la ecografía se encuentra útero pequeño con endometrio de 5 mm, formación de bordes irregulares en Douglas de 90 mm con abundante cantidad de líquido intraabdominal, sin visalizarse el ovario contralateral. Con sospecha de torsión ovárica se realiza cirugía urgente. Durante la laparotomía se descubre hemoperitoneo severo con salida de abundante tejido necrótico hemorrágico procedente de la tumoración pélvica. Se identifica que la tumoración es dependiente de anejo derecho con afectación de cara posterior de útero, Douglas, asas intestinales, epiplón. Se visualiza útero y ovario izquierdo hipoplásicos. Se realiza tumorectomia. La anatomía patológica informa de tumor originado sobre tumor mixto de células germinales/cordones sexuales con patrón de tipo gonadoblastoma. Debido a estos hallazgos se realiza cariotipo a, con resultado de cariotipo 46XY, siendo así diagnosticada de síndrome de Swyer. Actualmente la paciente se encuentra en tratamiento quimioterápico con remisión de la siembra tumoral.
Conclusiones
El Síndrome de Swyer es una disgenesia gonadal pura que produce amenorrea primaria en sujetos con fenotipo femenino, talla normal, infantilismo sexual, falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y gónadas en cintilla. El cariotipo es 46XY. Estas pacientes tienen tendencia a desarrollar neoplasias a partir de las cintillas ováricas, siendo la más habitual el gonadoblastoma.
Bibliografía
1. Coutin AS, Hamy A, Fondevilla M, Savigny B, Paineau J. Pure 46XY gonadal dysgenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (París). 1996;25:792-6
Autores de la comunicación
Patricia Fernandez Angulo
Médico Interno Residente (1) En Ginecología Y Obstetricia En Hospital Maternoinfantil De Jaén
Nataliya Dyachkova
Ana Cristina Fernández Rísquez
Jesús Joaquín Hijona Elósegui
