Defectos del tubo neural detectados por ecografÍa. diagnÓstico prenatal de anencefalia

Objetivos
Los defectos del tubo neural, como la anencefalia, son un grupo de malformaciones resultantes de un fallo en el cierre del tubo neural entre la semana tercera y cuarta del desarrollo embriológico normal. La anencefalia es una consecuencia final de la acrania caracterizada por la ausencia de los hemisferios cerebrales como resultado de la disrupción del tejido cerebral normal al no tener protección del cráneo. Su incidencia en España es del 0.62/10.000 RN vivos. Su diagnóstico es posible desde la semana 10º de gestación, donde no encontramos calota. Se aprecia mejor en un corte coronal del cráneo, donde la base está presente y las órbitas son prominentes. El pronóstico siempre es fatal. El riesgo de recurrencia es diez veces superior a la población general para una gestante con un caso anterior descrito y también está aumentado en sus familiares de primer grado.
Metodología
CASO CLÍNICO
Resultados
Primigesta de 26 años, sin antecedentes personales de interés. En la Ecografía de las 12s se evidencia gestación evolutiva con AC+, Movimientos fetales, Placenta homogénea y Líquido Amniótico normal. CRL de 52mm acorde a edad gestacional. Se visualiza en polo cefálico la ausencia completa de calota compatible con anencéfalo. Se informa a la paciente del hallazgo de malformación mayor y se explica la posibilidad de IVE. Siendo aceptado y finalmente realizado.
Conclusiones
Es importante hacer una buena ecografía de primer trimestre para diagnosticar estas malformaciones mayores causadas por defectos del cierre del tubo neural dado su pronóstico fatal. Dichas alteraciones son compatibles con un cribado combinado normal de primer trimestre (de elección en nuestro medio) ya que los defectos del cierre del tubo neural pueden ser diagnosticados por una elevación de alfa feto proteína en sangre materna siendo este marcador parte del cribado de segundo trimestre.
Bibliografía
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