Enfermedades de depósito, artrogriposis multiple congénita.
Objetivos
La artrogriposis es un síndrome clínico complejo caracterizado , por la presencia de contracturas y rigidez de la articulaciones. No es un diagnóstico médico sino la descripción de una limitación de movimiento de dos o más articulaciones en diferentes zonas del cuerpo. La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto.
Metodología
Gestante de 37años.G3C1P1 (feto cruz por malformación fetal) FR maternos obstétricos: mutación heterocigota de la protrombina y edad . Controlada ecográficamente desde la 12+2s. No desea cribado. A la 25+4s se observan MMII en extensión y SS en flexión, mantenidas durante la exploración, realizándose una amniocentesis diagnostica, con cariotipo normal, negativo para el Gen SMN y para marcadores genéticos de las principales metabolopatías de depósito. A la 30s, observamos polihidramnios severo, movimientos fetales escasos y ligero edema subcutáneo A la 33s ingresaría como APP, iniciando tocólisis intravenosa, maduración pulmonar y amniodrenaje terapéutico. A las 33+5, finaliza la gestación con parto de inicio espontáneo y final eutócico. Nace una mujer, con APGAR 2/2 y sin respiración espontánea. Realizando RCP avanzada, sin éxito. Exitus .
Resultados
Anatomía patológica informa de malformaciones a nivel macroscópico y estigmas típicos de la artrogriposis. Microscópicamente el estudio muscular habla de variabilidad en el tamaño y distribución de fibras con histoquímica de Tricrómico positiva con inclusiones rojo-púrpura en sarcoplasma, sospechando Miopatía de depósito de nemalinas, como causa de la Artrogriposis
Conclusiones
Actualmente, en estudio genético de las principales miopatías nemalínicas, relacionadas con la artrogriposis, con el objetivo de ofrecer un buen consejo genético a los progenitores.
Bibliografía
1.B.K. Banker Neuropathologic aspects of arthrogryposis multiplex congénita Clin Ortho, 194 (1965), pp. 30 2. B.J. Baty,D. Cubberley,C. Morris,J. Cary Prenatal diagnosis of distal arthrogriposis Am J Med Genet, 29 (1988), pp. 501-510 3. M. Bronshtein,D. Keret,M. Deutsch Transvaginal sonographic detection of skeletal anomalies in the first and early second trimesters Prenat Diagn, 13 (1993), pp. 597-601 4. M. Bronshtein,E.Z. Zimmer The skeleton Transvaginal sonography of the normal and abnormal fetus, pp. 209-237 5. T.H. Bui,H. Lindholm,N. Demir Prenatal diagnosis of fetal arthrogryposis type I by ultrasonography Prenat Diagn, 12 (1992), pp. 1047-105 6. J.M. Carrera,V. Font Jr,M. Torrent Anomalías de las extremidades Diagnóstico prenatal, pp. 503-529 7. H. Chen,L. Immken,R. Lachnam Syndrome of multiple pterygia camptodactyly, facial anomalies, hypoplastic lungs and heart, cystic hygroma and skeletal anomalies. Delineation of a new entity and review of lethal forms of multiple pterygium síndrome Am J Med Genet, 17 (1984), pp. 819-823 8. I. Dudkiewicz,R. Achiron,A. Ganel Prenatal diagnosis of distal arthrogryposis type I Skeletal Radiol, 28 (1999), pp. 233-235 9. J.D. Goldberg,F.A. Chervenak,R.A. Lipman,R.L. Berkowitz Antenatal sonographic diagnosis of arthrogriposis multiplex congénita Prenat Diagn, 6 (1986), pp. 45-49 10. D.P. Gorzyca,J.P. McGraham,K.K. Lindfors Arthrogryposis multiplex congenita: prenatal ultrasonographic diagnosis J Clin Ultrasound, 17 (1989), pp. 40-44
La artrogriposis es un síndrome clínico complejo caracterizado , por la presencia de contracturas y rigidez de la articulaciones. No es un diagnóstico médico sino la descripción de una limitación de movimiento de dos o más articulaciones en diferentes zonas del cuerpo. La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto.
Metodología
Gestante de 37años.G3C1P1 (feto cruz por malformación fetal) FR maternos obstétricos: mutación heterocigota de la protrombina y edad . Controlada ecográficamente desde la 12+2s. No desea cribado. A la 25+4s se observan MMII en extensión y SS en flexión, mantenidas durante la exploración, realizándose una amniocentesis diagnostica, con cariotipo normal, negativo para el Gen SMN y para marcadores genéticos de las principales metabolopatías de depósito. A la 30s, observamos polihidramnios severo, movimientos fetales escasos y ligero edema subcutáneo A la 33s ingresaría como APP, iniciando tocólisis intravenosa, maduración pulmonar y amniodrenaje terapéutico. A las 33+5, finaliza la gestación con parto de inicio espontáneo y final eutócico. Nace una mujer, con APGAR 2/2 y sin respiración espontánea. Realizando RCP avanzada, sin éxito. Exitus .
Resultados
Anatomía patológica informa de malformaciones a nivel macroscópico y estigmas típicos de la artrogriposis. Microscópicamente el estudio muscular habla de variabilidad en el tamaño y distribución de fibras con histoquímica de Tricrómico positiva con inclusiones rojo-púrpura en sarcoplasma, sospechando Miopatía de depósito de nemalinas, como causa de la Artrogriposis
Conclusiones
Actualmente, en estudio genético de las principales miopatías nemalínicas, relacionadas con la artrogriposis, con el objetivo de ofrecer un buen consejo genético a los progenitores.
Bibliografía
1.B.K. Banker Neuropathologic aspects of arthrogryposis multiplex congénita Clin Ortho, 194 (1965), pp. 30 2. B.J. Baty,D. Cubberley,C. Morris,J. Cary Prenatal diagnosis of distal arthrogriposis Am J Med Genet, 29 (1988), pp. 501-510 3. M. Bronshtein,D. Keret,M. Deutsch Transvaginal sonographic detection of skeletal anomalies in the first and early second trimesters Prenat Diagn, 13 (1993), pp. 597-601 4. M. Bronshtein,E.Z. Zimmer The skeleton Transvaginal sonography of the normal and abnormal fetus, pp. 209-237 5. T.H. Bui,H. Lindholm,N. Demir Prenatal diagnosis of fetal arthrogryposis type I by ultrasonography Prenat Diagn, 12 (1992), pp. 1047-105 6. J.M. Carrera,V. Font Jr,M. Torrent Anomalías de las extremidades Diagnóstico prenatal, pp. 503-529 7. H. Chen,L. Immken,R. Lachnam Syndrome of multiple pterygia camptodactyly, facial anomalies, hypoplastic lungs and heart, cystic hygroma and skeletal anomalies. Delineation of a new entity and review of lethal forms of multiple pterygium síndrome Am J Med Genet, 17 (1984), pp. 819-823 8. I. Dudkiewicz,R. Achiron,A. Ganel Prenatal diagnosis of distal arthrogryposis type I Skeletal Radiol, 28 (1999), pp. 233-235 9. J.D. Goldberg,F.A. Chervenak,R.A. Lipman,R.L. Berkowitz Antenatal sonographic diagnosis of arthrogriposis multiplex congénita Prenat Diagn, 6 (1986), pp. 45-49 10. D.P. Gorzyca,J.P. McGraham,K.K. Lindfors Arthrogryposis multiplex congenita: prenatal ultrasonographic diagnosis J Clin Ultrasound, 17 (1989), pp. 40-44
Autores de la comunicación
Elga López González
Facultativo Especialista Área Ginecología y Obstetricia. Complejo Hospitalario Universitario de Huelva.
Carmen Forero Díaz
Facultativo Especialista Área Ginecología y Obstetricia. Complejo Hospitalario Universitario de Huelva.
Nerea Rodríguez González
Residente En Ginecologia Y Obstetricia.Hospital Juan Ramon Jimenez.Huelva.
