Marcadores menores ecográficos durante el primer trimestre como factores que mejoran el rendimiento del cribado de primer trimestre.
Objetivos
La trisomía 21 es el principal objetivo en el cribado de primer trimestre, que ha mejorado su cribado desde la incorporación del cribado combinado en población general. Pero en el momento actual también observamos que gracias a el aumento en la resolución de los ecógrafos y la posibilidad de valorar otros marcadores menores, estamos consiguiendo disminuir el número de falsos negativos en el cribado. La trisomía 21 el mejor marcador ecográfico en primer trimestre es claramente el aumento de la translucencia nucal. En segundo trimestre también se han descrito clásicamente asociación a altercaciones mayores y múltiples marcadores menores.Entre las malformaciones mayores se ha asociado clásicamente a defectos atriventriculares, atresia duodenal, onfalocele, ventriculomegalia leve. También otros marcadores menores como ventriculomegalia leve, fémur y humero corto, hiperecogenicidad intestinal, foco hiperecogénico intracardiaco, dilatación pielocalicial, ausencia de hueso nasal, clinodactilia y dedo en sandalia.
Metodología
Presentamos el caso de una gestante primigesta que presentando TN entre percentil 95-99, se ofreció prueba invasiva para estudio genético, en el cual se objetivaban otros marcadores menores para trisomía 21. Finalmente se confirmó la t21, la pareja decidió interrupción de embarazo.
Resultados
Finalmente se confirmó la t21, la pareja decidió interrupción de embarazo.
Conclusiones
Nos gusta resaltar que en los casos en los que la traslucencia nucal no esta excesivamente elevada o la posición fetal no permite después de una larga exploración la medición adecuada de la TN, estos marcadores menores pueden ayudarnos a la hora de decidir ofertar prueba invasiva y evitar también falsos negativos en el cribado de cromosomopatías.
Bibliografía
1. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109:217 2. Wald NJ, Kennard A, Hackshaw A, McGuire A. Antenatal screening for Down ’s syndrome. Health Technol Assess 1998;2:i –iv,1 –112 3. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992;304:867 –9.
La trisomía 21 es el principal objetivo en el cribado de primer trimestre, que ha mejorado su cribado desde la incorporación del cribado combinado en población general. Pero en el momento actual también observamos que gracias a el aumento en la resolución de los ecógrafos y la posibilidad de valorar otros marcadores menores, estamos consiguiendo disminuir el número de falsos negativos en el cribado. La trisomía 21 el mejor marcador ecográfico en primer trimestre es claramente el aumento de la translucencia nucal. En segundo trimestre también se han descrito clásicamente asociación a altercaciones mayores y múltiples marcadores menores.Entre las malformaciones mayores se ha asociado clásicamente a defectos atriventriculares, atresia duodenal, onfalocele, ventriculomegalia leve. También otros marcadores menores como ventriculomegalia leve, fémur y humero corto, hiperecogenicidad intestinal, foco hiperecogénico intracardiaco, dilatación pielocalicial, ausencia de hueso nasal, clinodactilia y dedo en sandalia.
Metodología
Presentamos el caso de una gestante primigesta que presentando TN entre percentil 95-99, se ofreció prueba invasiva para estudio genético, en el cual se objetivaban otros marcadores menores para trisomía 21. Finalmente se confirmó la t21, la pareja decidió interrupción de embarazo.
Resultados
Finalmente se confirmó la t21, la pareja decidió interrupción de embarazo.
Conclusiones
Nos gusta resaltar que en los casos en los que la traslucencia nucal no esta excesivamente elevada o la posición fetal no permite después de una larga exploración la medición adecuada de la TN, estos marcadores menores pueden ayudarnos a la hora de decidir ofertar prueba invasiva y evitar también falsos negativos en el cribado de cromosomopatías.
Bibliografía
1. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109:217 2. Wald NJ, Kennard A, Hackshaw A, McGuire A. Antenatal screening for Down ’s syndrome. Health Technol Assess 1998;2:i –iv,1 –112 3. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992;304:867 –9.
Autores de la comunicación
Mª Victoria Melero Jimenez
H.u Puerta Del Mar. Cadiz
Maria Antonia Fajardo Exposito
Médico Especialista En Ginecología Y Obstetricia. Hospital Puerta Del Mar. Cadiz
Maria Antonia Rodriguez Pareja
Médico Especialista En Ginecología Y Obstetricia. Hospital Puerta Del Mar. Cadiz
Jose Roman Broullón Molanes
Médico Especialista En Ginecología Y Obstetricia. Hospital Puerta Del Mar. Cadiz
