Onfalocele en primer trimestre primer trimestre
Objetivos
El onfalocele es una malformación que generalmente se encuentra asociada a un conjunto sindrómico, que no suele verse en tercer trimestre, bien por finalización o por muerte intraútero. La clave diagnostica es la inserción umbilical en la superficie de la masa que protruye en la pared abdominal. Es mas frecuente en mujeres que en hombres. Son mas frecuentes las alteraciones cromosómicas cuando la masa contiene solo intestino delgado y la masa es mas pequeña, si bien también es posible alteraciones genéticas que actualmente son mas frecuentemente evidenciadas gracias a las pruebas genéticas no invasivas. Desde el punto de vista bioquímico este tipo de alteraciones de la pared abdominal se asocia a un aumento mas marcado de la AFP en sangre materna. El pronóstico es bueno en los casos en los que no existe alteración cromosómica ni otras alteraciones estructurales asociadas, si bien se asocia a un aumento de partos pretérmino. Es fundamental su diagnóstico diferencial con la gastrosquisis. La vía del parto en los casos en los que llegan a término no esta claro que se beneficien de la cesárea, aunque es mas frecuentemente la via de finalización en el momento actual.
Metodología
Presentamos el caso de gestante que fue diagnosticada de onfalocele en primer trimestre, se ofreció prueba invasiva que mostro cariotipo normal y estudio genético no invasivo con alteración genética, poco frecuente. La pareja finalmente decidió finalizar el embarazo.
Resultados
La pareja finalmente decidió finalizar el embarazo.
Conclusiones
Nos planteamos si el pronóstico en el caso que presentamos era realmente adverso teniendo en cuenta la alteración genética que presentaba el feto, que es poco frecuentemente asociado a este cuadro y en cuanto a pesar de el posible buen pronóstico la decisión de interrupción del embarazo es en los casos de diagnóstico temprano finalmente una decisión personal.
Bibliografía
1. P. Primucci,M. Viglanco,V. Brignoli. Onfalocele. Rev Arg Ultrasound, 8 (2009), pp. 5-8 2. G. Correia. Anomalías congénitas correglibles quirúrgicamente, diagnóstico y manejo. Rev Chil Pediatr, 72 (2001), pp. 57-62 3. A. Iglesias. First trimester prenatal diagnosis: fetal omphalocele. Rev Arg Ultrasound, 8 (2009), pp. 68-71
El onfalocele es una malformación que generalmente se encuentra asociada a un conjunto sindrómico, que no suele verse en tercer trimestre, bien por finalización o por muerte intraútero. La clave diagnostica es la inserción umbilical en la superficie de la masa que protruye en la pared abdominal. Es mas frecuente en mujeres que en hombres. Son mas frecuentes las alteraciones cromosómicas cuando la masa contiene solo intestino delgado y la masa es mas pequeña, si bien también es posible alteraciones genéticas que actualmente son mas frecuentemente evidenciadas gracias a las pruebas genéticas no invasivas. Desde el punto de vista bioquímico este tipo de alteraciones de la pared abdominal se asocia a un aumento mas marcado de la AFP en sangre materna. El pronóstico es bueno en los casos en los que no existe alteración cromosómica ni otras alteraciones estructurales asociadas, si bien se asocia a un aumento de partos pretérmino. Es fundamental su diagnóstico diferencial con la gastrosquisis. La vía del parto en los casos en los que llegan a término no esta claro que se beneficien de la cesárea, aunque es mas frecuentemente la via de finalización en el momento actual.
Metodología
Presentamos el caso de gestante que fue diagnosticada de onfalocele en primer trimestre, se ofreció prueba invasiva que mostro cariotipo normal y estudio genético no invasivo con alteración genética, poco frecuente. La pareja finalmente decidió finalizar el embarazo.
Resultados
La pareja finalmente decidió finalizar el embarazo.
Conclusiones
Nos planteamos si el pronóstico en el caso que presentamos era realmente adverso teniendo en cuenta la alteración genética que presentaba el feto, que es poco frecuentemente asociado a este cuadro y en cuanto a pesar de el posible buen pronóstico la decisión de interrupción del embarazo es en los casos de diagnóstico temprano finalmente una decisión personal.
Bibliografía
1. P. Primucci,M. Viglanco,V. Brignoli. Onfalocele. Rev Arg Ultrasound, 8 (2009), pp. 5-8 2. G. Correia. Anomalías congénitas correglibles quirúrgicamente, diagnóstico y manejo. Rev Chil Pediatr, 72 (2001), pp. 57-62 3. A. Iglesias. First trimester prenatal diagnosis: fetal omphalocele. Rev Arg Ultrasound, 8 (2009), pp. 68-71
Autores de la comunicación
Mª Victoria Melero Jimenez
H.u Puerta Del Mar. Cadiz
Maria Antonia Fajardo Exposito
Médico Especialista En Ginecología Y Obstetricia. Hospital Puerta Del Mar. Cádiz
Maria Antonia Rodriguez Pareja
Médico Especialista En Ginecología Y Obstetricia. Hospital Puerta Del Mar. Cádiz
Rafael Torrejon Cardoso
Jefe de Servicio UGC de Ginecología y Obstetricia. Hospital Universitario Puerto Real. Cádiz
