Resultados preliminares del cribado prenatal no invasivo de aneuploidías mediante análisis del adn fetal en sangre materna en hospital juan ramon jimenez huelva
Objetivos
Describir el algoritmo de cribado de trisomías 21, 18 y 13 implantado en nuestro centro, desde marzo de 2016, mediante una estrategia contingente de determinación de ADN fetal libre en sangre materna en gestantes con alto riesgo en el Cribado Combinado del Primer Trimestre.
Metodología
Evaluación de una colección prospectiva de casos obtenidos en la Unidad de Diagnóstico Prenatal de nuestro servicio desde marzo de 2016 hasta la actualidad.
Resultados
EDurante el año 2015 obtuvimos 101 CC1ºT positivos. Se realizaron 53 amniocentesis (52%) y revocaron la prueba invasiva 48 gestantes (de las revocaciones, dos nacieron con Sd. Down). El cariotipo resultó patológico en 8 casos. De ellas, 6 fueron trisomías 21, una trisomía X y una trisomía 18; todas solicitaron ILE. Las 45 amniocentesis (85%) restantes fueron negativas, aunque en un caso se detectó una malformación del SNS, interrumpiéndose la gestación. Desde la implantación de la nueva estrategia en marzo de 2016, encontramos un total de 82 casos (n) con Cribado Combinado del 1º Trimestre positivo. En todos los casos se ofertó TPNI (100%) tras la realización de un sonograma genético, resultando positivo en 6 pacientes (7.3%) y negativo en 76 pacientes ( 92.6%). A los TPNI con resultado positivo (7.3%) se recomendó una prueba invasiva (amniocentesis/biopsia corial), resultando positiva para Trisomía 21 en todos los casos (100%). Del total de TPNI negativos, los resultados perinatales obtenidos hasta la actualidad son 15 casos: 14 fueron recién nacidos sanos, y en un caso se realizó una ILE por malformación del SNC detectada en la ecografía morfológica de 20s.
Conclusiones
El objetivo del TPNI, dado que el valor predictivo positivo del cribado combinado es bajo, es seleccionar aun más a la población subsidiaria de pruebas invasivas, disminuyendo por tanto el número de abortos y complicaciones atribuibles a tales técnicas, así como las revocaciones por parte de abortadoras habituales, mujeres añosas y subsidiarias de técnicas de reproducción. Los resultados obtenidos hasta el momento en nuestra área, muestran una disminución progresiva del empleo de técnicas invasivas desde la implantación del TPNI, y así lo demuestran los resultados analizados, que comparan las pruebas invasivas realizadas durante 2015 con las realizadas hasta la actualidad. El Hospital Juan Ramón de Huelva continuará con este protocolo con la intención de aumentar el número de casos y completar el estudio perinatal de los recién nacidos con el objetivo de obtener resultados estadísticos.
Bibliografía
Ultrasound. Progresos
Describir el algoritmo de cribado de trisomías 21, 18 y 13 implantado en nuestro centro, desde marzo de 2016, mediante una estrategia contingente de determinación de ADN fetal libre en sangre materna en gestantes con alto riesgo en el Cribado Combinado del Primer Trimestre.
Metodología
Evaluación de una colección prospectiva de casos obtenidos en la Unidad de Diagnóstico Prenatal de nuestro servicio desde marzo de 2016 hasta la actualidad.
Resultados
EDurante el año 2015 obtuvimos 101 CC1ºT positivos. Se realizaron 53 amniocentesis (52%) y revocaron la prueba invasiva 48 gestantes (de las revocaciones, dos nacieron con Sd. Down). El cariotipo resultó patológico en 8 casos. De ellas, 6 fueron trisomías 21, una trisomía X y una trisomía 18; todas solicitaron ILE. Las 45 amniocentesis (85%) restantes fueron negativas, aunque en un caso se detectó una malformación del SNS, interrumpiéndose la gestación. Desde la implantación de la nueva estrategia en marzo de 2016, encontramos un total de 82 casos (n) con Cribado Combinado del 1º Trimestre positivo. En todos los casos se ofertó TPNI (100%) tras la realización de un sonograma genético, resultando positivo en 6 pacientes (7.3%) y negativo en 76 pacientes ( 92.6%). A los TPNI con resultado positivo (7.3%) se recomendó una prueba invasiva (amniocentesis/biopsia corial), resultando positiva para Trisomía 21 en todos los casos (100%). Del total de TPNI negativos, los resultados perinatales obtenidos hasta la actualidad son 15 casos: 14 fueron recién nacidos sanos, y en un caso se realizó una ILE por malformación del SNC detectada en la ecografía morfológica de 20s.
Conclusiones
El objetivo del TPNI, dado que el valor predictivo positivo del cribado combinado es bajo, es seleccionar aun más a la población subsidiaria de pruebas invasivas, disminuyendo por tanto el número de abortos y complicaciones atribuibles a tales técnicas, así como las revocaciones por parte de abortadoras habituales, mujeres añosas y subsidiarias de técnicas de reproducción. Los resultados obtenidos hasta el momento en nuestra área, muestran una disminución progresiva del empleo de técnicas invasivas desde la implantación del TPNI, y así lo demuestran los resultados analizados, que comparan las pruebas invasivas realizadas durante 2015 con las realizadas hasta la actualidad. El Hospital Juan Ramón de Huelva continuará con este protocolo con la intención de aumentar el número de casos y completar el estudio perinatal de los recién nacidos con el objetivo de obtener resultados estadísticos.
Bibliografía
Ultrasound. Progresos
Autores de la comunicación
Nerea Rodríguez González
Residente En Ginecologia Y Obstetricia.Hospital Juan Ramon Jimenez.Huelva.
Maria Gertrudis Gómez Molina
Residente de segundo año del Complejo Hospitalario de Huelva.
Sara Zambrano Dominguez
Facultativo Hospital Juan Ramon Jiemenez Huelva
Praxedes Carreto Alba
Médico Especialista En Ginecologia Y Obstetricia. Hospital Juan Ramón Jimenez. Huelva. España.
