Microcefalia idiopática

Objetivos
Describir un caso de microcefalia idiopática acaecida en nuestro centro y el manejo en busca de su causa.
Metodología
Descripción de un caso cínico. Mujer de 30 años, secundigesta con un niño vivo y sano. La paciente de 38+6 semanas se programa para cesárea por presentación podálica y alta sospecha de microcefalia (objetivada en último control ecográfico). Nace un varón de 3300g, Test Apgar 9/10, pH venoso 7,35 y perímetro cefálico de 30cm. Resto de parámetros normales. Los controles ecográficos sucedieron según protocolo del centro. Ecografías de la semana 12 y morfológica de las 20 semanas normal. Ecografía de Semana 32: DBP 73,3mm acorde a 29 semanas; HC 296,8mm acorde a 31+3 semanas. En la Semana 38: DBP 79,5mm acorde a 32 semanas; HC 293,3mm acorde a 32+2 semanas. Las causas de la microcefalia más frecuentes fueron entonces descartadas: las alteraciones cromosómicas mediante el cribado combinado del primer trimestre (bajo riesgo). Se realizó estudio serológico completo, incluyendo TORCH y CMV de forma postnatal en el RN con resultados negativos. Se descartaron patologías metabólicas como la fenilcetonuria mediante analíticas así como la presencia de tóxicos. Además se realizaron estudios de imagen con los que se descartan las craneosinostosis y se diagnostica una lisencefalia postnatal.
Resultados
Nacimiento de un varón con microcefalia y lisencefalia sin causa reconocida.
Conclusiones
La incidencia de la microcefalia es de 11,7 casos por millón de recién nacidos (1/85.470). Es una patología rara y ante dichos hallazgos se deben realizar los estudios pertinentes para llegar a una causa potencialmente prevenible.
Bibliografía
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