Diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita. a propósito de un caso

Objetivos
Presentar un caso clínico de diagnóstico prenatal en nuestro hospital de hernia diafragmática congénita y realizar una revisión de los marcadores ecográficos prenatales con mayor valor pronóstico.
Metodología
Descripción de un caso clínico: Gestante sin antecedentes médicos ni obstétricos de interés, en seguimiento de gestación de bajo riesgo. En ecografía morfológica fetal de 20 semanas se detecta defecto diafragmático izquierdo fetal con herniación de cámara gástrica a su través que desplaza el corazón hacia la derecha comprimiendo el pulmón derecho. El lung to head ratio fue de 0,59. Dado el mal pronóstico fetal, con una supervivencia global calculada del 30% la paciente solicitó la interrupción legal del embarazo previa realización de amniocentesis genética.
Resultados
El estudio del cariotipo y Array no mostró alteraciones cromosómicas. La necropsia fetal confirmó la ausencia de hemidiafragma izquierdo y la existencia de una malformación cardiopulmonar hipertensiva derecha con hipoplasia auricular izquierda.
Conclusiones
La hernia diafragmática congénita ocurre en una de cada 2500 gestaciones aproximadamente. Su etiología es desconocida y puede presentarse asociada a otras malformaciones, o a anomalías cromosómicas (30% de los casos), o bien como enfermedad aislada ( en más de la mitad de los casos). Está asociada a elevada morbimortalidad, principalmente por hipoplasia pulmonar e hipertensión. En la última década la medicina perinatal ha concentrado su interés en la investigación de marcadores prenatales para evaluar la gravedad de la hipoplasia pulmonar, principalmente la relación pulmón cabeza ( LHR, por sus siglas en inglés)
Bibliografía
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