Transposición de grandes arterias con cariotipo normal

Objetivos
Paciente de 33 años sin antecedentes médicos de interés, con un embarazo normal previo que finaliza en parto eutócico. Gestación única de obtención natural, con control de embarazo sin incidencias durante el primer trimestre.
Metodología
En ecografía morfológica no se consigue visualizar correctamente salida de grandes vasos, por lo que se realiza una ecocardiografía detallada y se objetiva una D-Transposición de Grandes Arterias. El resto de la exploración resulta normal, sin afectación hemodinámica fetal.
Resultados
Se propone a la paciente una técnica invasiva ante una malformación mayor, y acepta. Se realiza amniocentesis sin incidencias que arroja un resultado normal diploide y un feto femenino. El embarazo continúa sin incidencias, produciéndose un parto eutócico en semana 38. El feto pasa a cargo de Pediatría, que lo mantiene estable y posteriormente se realiza intervención correctora cardíaca presentando una buena evolución.
Conclusiones
La transposición de grandes arterias supone entre 5-7% de las cardiopatías congénitas. Es importante el diagnóstico prenatal en cuanto a supervivencia, ya que es una cardiopatía cianosante al nacimiento, precisando cirugía en las 2 primeras semanas de vida. En la ecografía se observaría una salida “en paralelo” de las grandes arterias del corazón, con discordancia ventriculoarterial. La cirugía postnatal consiste en el “switch” arterial para recuperar la doble circulación sistémica y pulmonar y asegurar una correcta oxigenación de la sangre.
Bibliografía
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