Evaluación del cribado de cromosomopatías en un hospital de alta resolución

Objetivos
Con el estudio del cribapo prenatal de primer y segundo trimestre, se pretende obtener una estimación del riesgo de anomalías cromosómicas, que permita evitar que la paciente se someta a técnicas invasisvas, las cuales conllevan un riesgo de pérdida fetal. El test prenatal no invasivo (TPNI), supone una mejora en la detección de aneuploidias, aunque no está cubierto por el Sistema Sanitario Publico Andaluz . En este trabajo evaluamos nuetra experiencia en un Hospital de Alta Resolución en los dos últimos años.
Metodología
Se revisaron las historias de las pacientes embarazadas a las que se les había realizado Cribado prenatal en el Hospital de Alaclá la Real durante los años 2016 y 2017 , seleccionando aquellas con estimación de riesgo alto (>1/270 ). El riesgo fue determinado con el programa informático PRISCA ( Siemens Diagnostic) .
Resultados
Se estudiaron un total de 407 pacientes. Se determinó el riesgo mediante el cribado en el primer trimestre en 386 (95% ), y con cribado de segundo trimestre en 21 (5%). El número de resultados positivos para Trisomía 21 del primer trimestre fue de 16 (4%) y el del segundo trimestre de 1 (4,5 % ) . El porcentaje de esta gestantes que recurrieron al TNIP fue del 23% .
Conclusiones
El cribado prenatal ( primer y segundo trimestre ), ha demostrado ser una herramienta eficaz para reducir en número de pruebas invasivas . Sin embargo, ante el riesgo de pérdida getacional, un porcentaje importante de pacientes deciden el TPNI, lo que hace necesario que el Sistema Sanitario Público se plantee su incorporación en nuevos protocolos .
Bibliografía
1. Programa andaluz de cribado de anomalías génicas. Conserjería de Salud . 1ª ed. 2009 2.Rodriguez M, Bustamante A, Perlado S, el al. Diagnóstico prenatal no invasivo : presente y futuro de mano de las nuevas tecnologías. Diag Prenat 2012 ; 23(2):67-75 3.Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al : presence dof Fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997;350(9076):485-7

Autores de la comunicación

Margarita García Carriazo
FEA. Ginecología y Obstetricia. Hospital de Alta Resolución de Alcalá La Real. Jaén.

José Miguel Aguilar Benítez
FEA. Análisis Clínicos. Hospital de Alta Resolución de Alcalá La Real. Jaén.

María del Mar del Águila García
FEA. Análisis Clínicos. Hospital de Alta Resolución de Alcalá La Real. Jaén.

Rosario Montes Roldán
Técnico de Laboratorio. Hospital de Alta Resolución de Alcalá La Real. Jaén.

Póster