Hallazgo de cromosomopatías según cribado de primer trimestre

Objetivos
Hallazgos en gestantes con cribado de cromosomopatías en el primer trimestre según rango de riesgo, relación con resultado del TPNI y resultado final.
Metodología
Análisis descriptivo de 318 pacientes a las que se realizó test prenatal no invasivo. Se dividieron según el riesgo del cribado en 5 grupos: <1/50; 1/51-100; 1/101-150; 1/151-200; 1/201-280.
Resultados
- Riesgo 1/50: 51 pacientes (16%), 47 TPNI (92%): o 36 normales (76%): 1 IVE por MAQ (20 semanas), 35 normales, o 6 patológicos (13%): 100% confirmadas e IVEs, o 5 no concluyentes (11%): 3 sanos, 2 IVEs. Las pacientes (8%) sin TPNI: 2 IVEs, 2 abortos espontáneos (1 trisomía XXY). - Riesgo 51/100: 57 pacientes (18%): o 2 no concluyentes (4%): sanos. o 49 normales (86%) ♣ 45 sanos, ♣ 4 patología, no cromosomopatías. o 6 patológicos (10%): 100% confirmadas e IVEs. - Riesgo 101/150, 60 pacientes (19%): o 1 no concluyente (1%), TPNI: monosomía X, amniocentesis normal RN sano. o 57 normales (95%): 1 aborto, resto RN sanos. o 2 patológicos (4%): ♣ 1 confirmada e IVE. ♣ 1 RN Down. - Riesgo 151/200, 45 pacientes (14%), 100% TPNI normales: o 43 sanos, o 2 patologías: 1 escrotal y 1 hidrocefalia + hipoacusia. - Riesgo 201/280: 87 pacientes (27%): o 8 no concluyentes (9%): 1 muerte intraútero 32 semanas, resto sanos. o 77 normales (86%): 1 muerte intraútero 20 semanas, resto sanos. o 2 patológicos (2%): 1 IVE, 1 revocación Down.
Conclusiones
- Rango 1/50: como era de esperar, nos encontramos el mayor porcentaje de TPNI patológicos (13%). De estas: 26% IVEs o abortos, 74% RN sanos. - Rango 1/51-1/100: Se confirman los TPNI patológicos (10%), concluyendo en IVEs. Del 90% que llega a nacer, un 7% presentan patología no cromosomopatía. - Rango 101/150: Nos encontramos el único caso de falso positivo de TPNI (1/296). Un caso de RN Down tras TPNI patológico y revocación. 95% RN sanos. - Rango 151/200: 100% normales. - Rango 201/280: En este grupo tenemos 2 muertes intraútero, 1 IVE (TPNI patológico confirmado). El segundo RN Down tras TPNI patológico y revocación. 95% RN sanos.
Bibliografía
1. Protocolo SEGO "CRIBADO Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DE ANOMALÍAS GENÉTICAS"