Protocolo de seguimiento en una consulta de cáncer heredofamiliar

Objetivos
En el año 2017, se crea una consulta dentro de la Unidad de Gestión Clínica de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Valme, conjuntamente con el Servicio de Oncología Médica. Nuestros objetivos comunes son: • Seleccionar pacientes susceptibles de cribado genético. • A través del diagnóstico genético presintomático, identificar a aquellos individuos de alto riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores con el fin de conseguir la detección precoz y la prevención de la neoplasia, y aumentar la supervivencia asociada al cáncer. • Seguimiento de posibles casos de riesgo genético o de elevada prevalencia familiar. • Ofertar medidas de reducción de riesgo según la evidencia científica disponible (salpingoforectomía bilateral profiláctica (SOBP), mastectomía bilateral profiláctica con reconstrucción inmediata). • Unificar protocolos de seguimiento para los usuarios y usuarias en función del riesgo. • Establecer una vía clínica clara de derivación de pacientes y seguimiento.
Material y métodos
1. Consulta de consejo genético (Oncología Médica) a. Valoración de riesgo. b. Selección de pacientes susceptibles de estudio genético. c. Seguimiento pacientes mutadas (conjunto con Ginecología-Unidad de Mama). 2. Consulta de riesgo familiar (Unidad de Mama-Ginecología): a. Seguimiento pacientes alto riesgo no mutadas. b. Exploración ginecológica pacientes mutadas. c. Programación, realización y seguimiento de cirugías de reducción de riesgo (conjuntamente con Unidad de Endoscopia-Ginecología) Se crea una consulta simultánea en Oncología y Ginecología para evitar incrementar el número de visitas a realizar por las pacientes. La mayoría de pacientes se encuentran citadas en las dos consultas y estas se encuentran próximas una a la otra para favorecer la comunicación entre los facultativos y la ubicación de las pacientes. Se comienza con una periodicidad mensual, para ir incrementando en función de las necesidades. Esquemáticamente, la actividad de cada consulta sería:   Una vez establecido si las pacientes presentan o no criterios de estudio genético y/o mutación genética por parte de Oncología Médica, proponemos el siguiente protocolo. En general, y según la evidencia científica, el seguimiento se establecería de la siguiente forma para el cáncer de mama-ovario hereditario: • Riesgo poblacional: cribado poblacional con mamografía bienal de los 50 a los 69 años. Seguimiento por Atención Primaria (se elaborará un informe de alta con las recomendaciones pertinentes) • Riesgo moderado o agregación familiar: Seguimiento por Atención Primaria (se elaborará un informe de alta con las recomendaciones pertinentes). Los criterios para definir este grupo serían: Familiares de primer grado de personas afectas de cáncer en familias con: o un caso de cáncer de mama entre 31 y 50 años o dos familiares de primer grado diagnosticadas de cáncer de mama a una edad entre 51-59 años o un caso de cáncer de mama bilateral mayor de 40 años La prevención secundaria recomendada en estas pacientes sería: o Autoexploración mamaria mensual o Exploración clínica mamaria anual o Mamografía anual a partir de los 35 y cada 2 años como mínimo a partir de los 50 años. Valoración de realización de RNM o CESM individualizando casos. • Familias de alto riesgo de CMOH (criterios para estudio genético pero resultado negativo): criterios de selección o Tres o más familiares de primer/ segundo grado afectos de cáncer de mama y/u ovario o Dos casos entre familiares de primer o segundo grado o dos casos de cáncer de ovario o uno de mama y otro de ovario o uno de mama en varón y otro de mama/ovario o dos casos de cáncer de mama en menores de 50 años o un caso de cáncer de mama bilateral y otro de cáncer de mama (uno menor de 50 años) o Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años o Cáncer de mama y ovario en una misma paciente o Cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 40 años o Un cáncer de mama triple negativo antes de los 50 años o a cualquier edad si tiene antecedentes familiares de Ca mama o Ca ovario o Un cáncer seroso papilar de alto grado de ovario, trompa o peritoneo. • Cáncer de mama y ovario hereditarios: portadoras de mutación BRCA: o Pacientes mutadas y afectas: seguimiento por Oncología Médica o Pacientes mutadas no afectas: seguimiento por Ginecología-Unidad de Mama Prevención secundaria: o Autoexploración mamaria mensual a partir de los 18 años o Exploración clínica mamaria cada 6 meses por un médico a partir de los 25 años o Mamografía anual a partir de los 30-35 años o RNM mamaria anual a partir de los 25 años ( se desconoce si es mejor alternarla cada 6 meses con la mamografía o realizarlas de forma simultanea anual) o Ecografía transvaginal y CA 125 cada 6 meses a partir de los 30-35 años ( o 5-10 años antes de la edad más joven del diagnóstico de cáncer de ovario en la familia) En varones: o cribado anual de cáncer de próstata con tacto rectal y PSA a partir de los 35-40 años. o Autoexploración mamaria periódica. Reservar la mamografía si se detecta alguna anomalía. Prevención Primaria: Cambio en el estilo de vida: ejercicio físico, evitar la obesidad y la lactancia materna podrían reducir modestamente el riesgo de Ca de mama en mujeres portadoras de mutación en BRCA. o Cirugías reductoras de riesgo:  Salpingo-ooforectomía bilateral a partir de los 35-40 años y una vez completado sus deseos de tener hijos. Se puede considerar el uso de THS como máximo hasta los 50 años.  Mastectomía bilateral profiláctica: mastectomía ahorradora de piel o de pezón. Tanto el tipo de mastectomía como sus riesgos y complicaciones deben ser discutidas con la paciente antes de tomar una decisión. Antes de la cirugía preventiva realizar siempre una mamografía y RNM (riesgo de cáncer oculto hasta en un 5%) o Quimioprevención con tamoxifeno: no debe ser ofrecida fuera de ensayo clínico en portadoras sanas. TABLA RESUMEN: SÍNDROME PRUEBAS EN CONSULTA BRCA 1/2 Autoexploración mamaria mensual a partir de los 18 a Exploración clínica mamaria semestral a partir de los 25 años Mamografía anual a partir de los 30-35 años RNM mamaria anual a partir de los 25 años (alternar con senografía a los 6 meses?) ETV y CA 125 cada 6 meses a partir de los 30-35 años (o 5-10 años antes de la edad más joven del diagnóstico de cáncer de ovario en la familia) Ofertar estrategias reductoras de riesgo Ofertar preservación fertilidad en casos seleccionados Valorar terapia hormonal sustitutiva en cada caso No mutadas-alto riesgo Autoexploración mamaria mensual a partir de los 18 a Exploración clínica mamaria semestral a partir de los 25-30 años Prueba de imagen anual comenzando 5-10 años del cáncer más precoz en la familia o a partir de los 30-35 años Valorar RNM o CESM en función de hallazgos radiológicos No necesaria exploración ginecológica ni ETV (fuera de programas de cribado) No evidencia suficiente para ofertar mastectomía profiláctica LYNCH Exploración clínica anual Prueba de imagen anual ETV y CA 125 cada 6 meses/año a partir de los 25-35 años Valorar biopsia endometrial anual a partir de los 25-35 años en función de hallazgos ecográficos Ofertar cirugía reductora de riesgo (HT ± 2A) COWDEN Exploración clínica mamaria semestral 5-10 años antes del cáncer más precoz en la familia Prueba de imagen anual a partir de los 30-35 años Exploración física general anual con palpación tiroidea ETV anual y biopsia endometrial en función de los hallazgos LI-FRAUMENI Exploración física completa anual. RNM mamaria anual y exploración semestral de mamas en mujeres a partir de los 20-25 años. Colonoscopia cada 2-3 años a partir de los 25 años NOTAS RESUMEN: - Seguimiento conjunto de pacientes mutadas y afectas (citadas el mismo día en Unidad de Mama y Oncología). - Seguimiento exclusivo en Ginecología de mutadas no afectas de cáncer y pacientes de alto riesgo (reúnen criterios de mutación pero negativas en estudio genético). - Seguimiento de mutadas de Lynch en Oncología, con exploración semestral mismo día en Ginecología-Unidad de Mama. - Derivación a Ginecología (Unidad de Mama) para programación de Cirugías reductoras de riesgo (Sd de Lynch o BRCA-preferencia “normal” en RDQ)
Resultados
Para una población de 350.000 habitantes, se estima la atención a 122 familias/año, lo cual genera los siguientes resultados: - Cáncer de mama-ovario hereditarios: Estudio de 76 casos de alto riesgo/año (15 tests positivos/año). Se estiman 90 consultas de ginecología anuales para estas pacientes, teniendo en cuenta el seguimiento de todos los familiares (se estima que por cada caso positivo, 3 familiares más presentarán mutación genética). - Síndrome de Lynch: Estudio de 48 casos de alto riesgo/año con 12 casos positivos en test genético/año. Se estiman 36 consultas de ginecología anuales para estas pacientes teniendo en cuenta el seguimiento de sus familiares (se estima que por cada caso positivo, 3 familiares más presentarán mutación genética). Desde la instauración de la consulta, teniendo en cuenta que la inclusión de pacientes se ha realizado de forma paulatina, se han atendido: Mutación Nº pacientes Conducta BRCA 1 8 (4 afectas por cáncer de mama) Seguimiento: 2 SOBP: 5 Mastectomía: 6 BRCA 2 12 (1 varón; 2 afectas por cáncer de mama) Seguimiento: 4 SOBP: 8 (1 displasia trompa-hallazgo) Mastectomía: 6 (1 carcinoma in situ-hallazgo) Alto riesgo no mutadas 37 (3 afectas; 5 altas por familia mutada pero paciente no) Seguimiento: 32 Mastectomía: 1 (angustia de paciente afecta cáncer) Sd. Lynch 19 - Colon: 4 - Endometrio: 5 (1 hallazgo en cx profiláctica) Seguimiento: 12 HT profiláctica: 7 (1 carcinoma endometrio-hallazgo) Total: 76 pacientes SOBP: 13 Mastectomía: 13 HT: 7 *Algunas pacientes pendientes aún de intervención. Los motivos de no realización de cirugía profiláctica son deseos genésicos no cubiertos, menores de 35 años o negativa por parte de la paciente.
Conclusiones y comentarios
1. Es necesaria la unificación de protocolos para el seguimiento de pacientes mutadas o de alto riesgo de cáncer hereditario. 2. La unificación de las pacientes en una consulta facilita el seguimiento homogéneo, disminuye el número de visitas y la sensación de enfermedad en pacientes sanas y a la larga, esperamos que proporcione resultados positivos en eficacia, eficiencia y satisfacción por parte de las usuarias. 3. A lo largo del año 2017-2018 y desde que la consulta está instaurada, se han indicado 32 cirugías profilácticas en pacientes mutadas con el hallazgo de 3 lesiones preneoplásicas-neoplásicas y sin la aparición de ningún caso de cáncer en las pacientes sometidas a seguimiento.
Bibliografía (máximo 20 citas)
- Cáncer de mama heredo-familiar. Protocolos de la SEGO, 2011. En www.prosego.com. - Curso “Cáncer hereditario y consejo genético”. MOOC. Escuela Andaluza de Salud Pública 2015 - Grana B, Lastra E, Llort G, Brunet J et al (2011). SEOM Clinical Guidelines for hereditary cancer. Clin Transl Oncol 13:580-586 - Sociedad Española de Oncología médica. Documento de consenso Guía de manejo de cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC). Madrid: SEOM, 2006. Disponible en http://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/sociosyprofs/documentacion/socios/2006/hnpcc/guiaHNPCC.pdf Se enviará la comunicación en formato word en archivo por mail, dado que las tablas y figuras se desconfiguran en este formato. Gracias.