Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal realizadas en nuestro servicio en 201

Objetivos
Analizar descriptivamente las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal realizadas en nuestro Servicio durante 2017, atendiendo a su tipo (Biopsia de vellosidades coriales/amniocentesis), indicación y resultados.
Metodología
Se incluyen las gestantes con amniocentesis o biopsia corial realizada en nuestro centro durante 2017. Se recogieron retrospectivamente de su historia clínica: indicación (ecográfica, clínica, screening alto riesgo), cariotipo fetal e interrupción voluntaria o no de la gestación.
Resultados
En el periodo seleccionado se realizaron 88 técnicas invasivas, 72 amniocentesis y 16 biopsias coriales. De las amniocentesis, se indicaron por screening de alto riesgo 77%; serología positiva(VVZ) 3% y alteración ecográfica 20%. Las alteraciones ecográficas combinadas suponen el 20%, mientras que las aisladas (80%) resultan: 17% CIR precoz, 26% alteraciones óseas, 33% anomalías SNC, 16% hernia diafragmática, 8% cardiopatía. El cariotipo fue anormal en 7 casos (10%), de los cuales 5 (71%, trisomía 21) fueron indicados por screening y 2 (29%) por ecografía (trisomía18, por hallazgo de cardiopatía aislada; y cardiopatía+atresia esofágica). De ellos, el 57% interrumpió la gestación. Por otro lado, la indicación de las 16 biopsias coriales fue: screening de alto riesgo (1er trimestre): 5 casos (31%); alteración ecográfica: 8 (50%) e indicación clínica: 3 (19%) (Enfermedad de Steinert, academia propiónica, neurofibromatosis tipo1). Las alteraciones ecográficas aisladas fueron: translucencia nucal aumentada (25%) higroma quístico (12%), onfalocele (12%). Se presentaron asociadas: higroma+cardiopatía (38%) y cardiopatía+hueso nasal hipoplásico (12%). El cariotipo fetal resultó anómalo en 4 casos (25%), 3 con varias alteraciones ecográficas asociadas (Trisomía18, 21, 22), y 1 onfalocele aislado (trisomía18), finalizando mediante interrupción voluntaria todos los casos.
Conclusiones
El screening de alto riesgo constituye la indicación más frecuente de técnica invasiva en nuestro centro, suponiendo las anomalías del SNC la indicación ecográfica más frecuente. Las alteraciones cromosómicas son más frecuentes en la población estudiada cuando se presentan en asociación.
Bibliografía
1. Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Norgaard-Pedersen B. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4,606 low-risk women. Lancet 1986;i:1287–93 2. Canadian Collaborative CVS–Amniocentesis Clinical Trial Group. Multicentre randomised clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. Lancet 1989;i:1–6