Holoprosencefalia lobar y onfalocele, a propósito de un caso

Objetivos
La holoprosencefalia se trata de un conjunto de patologías cuyo origen es un defecto en la división del prosencéfalo. La alteración puede ser completa o parcial dando lugar a diversos defectos de la línea media cerebral (1). El onfalocele es un defecto de la pared abdominal anterior a nivel umbilical que provoca una eventración de vísceras abdominales estando rodeadas por peritoneo, asociado en el 60% de los casos a anomalías cromosómicas (2).
Metodología
Mujer de 36 años gestante de 12 semanas que acude a la ecografía del primer trimestre objetivandose una ecoanatomía fetal normal, exceptuando la presencia de un defecto de la pared abdominal anterior de 10-15 mm compatible con onfalocele.
Resultados
Se realiza una amniocentesis con cariotipo normal. Se realiza nueva ecografía a las 16 semanas en la que se objetiva un onfalocele de 20x22 mm y a nivel craneal una gran dilatación ventricular que abarca todo el polo cefálico, apareciendo los plexos coroideos flotando en dichos ventrículos dilatados, con conservación de la línea media compatible con holoprosencefalia lobar. Informada la paciente del pronóstico de la gestación en función de las patologías objetivadas, decide realizar una interrupción voluntaria del embarazo.
Conclusiones
El pronóstico de la holoprosencefalia depende del grado de fusión o malformación del cerebro, así como de los defectos de la línea medía cerebral asociados y el del onfalocele de la extensión del defecto y del volumen y de los órganos incluidos en el saco herniario.
Bibliografía
1. Kousa Y, du Plessis A, Vezina G. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2018;178(2):206-213. 2. Tatic M, Jokic R, Bukarica S, Borisev V. Clinical analysis of congenital abdominal wall defects - omphalocele and gastroschisis. Medicinski pregled. 2006;59(7-8):347-355.