Diagnóstico de encefalocele en ecografía del primer trimestre

Objetivos
Reportar un caso de encefalocele diagnosticado durante la ecografía del primer trimestre, detallando sus principales características.
Metodología
Búsqueda retrospectiva en la historia clínica digital de la paciente a través del programa informático “Ariadna”. Datos recogidos: edad de la paciente, edad gestacional, antecedentes obstétricos, datos ecográficos. Búsqueda en base de datos médicas (Pubmed, UptoDate) y en la literatura sobre diagnóstico prenatal de encefalocele.
Resultados
Gestante de 28 años. 11+3 semanas. Antecedente de ILE previo por encefalocele. En ecografía de primer trimestre, se objetiva en región occipital, defecto de calota con herniación de masa hiperecogénica sugestivo de encefalocele. Resto de hallazgos acordes a edad gestacional, sin objetivar más defectos. La paciente decide ILE tras comunicar el hallazgo.
Conclusiones
Como muestra la literatura, el encefalocele occipital (descrito en este caso) es el más frecuente. Su etiología es multifactorial, aunque existe una predisposición genética, siendo el riesgo de recurrencia del 2%. Tiene una morbilidad y mortalidad muy elevada. Una de las limitaciones en el estudio de esta patología es la falta de información sobre el curso prenatal debido a la alta tasa de interrupciones del embarazo.
Bibliografía
1. Sepulveda W, Wong A, Andreeva E, Odegova N, Martinez-Ten P, Meaguer S. Sonographic spectrum of first‐trimester fetal cephalocele: review of 35 cases. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2015 July;46:29-33. 2. Radulescu M, Coriolan Ulmeanu E, Nedelea M, Oncescu A. Prenatal ultrasound diagnosis of neural tube defects. Pictorial essay. Med Ultrason 2012;14(2):147-153.