Gestación con traslucencia nucal persistentemente aumentada. caso clínico

Objetivos
La traslucencia nucal (TN) se corresponde con una colección de líquido subcutáneo a nivel de la nuca fetal en el primer trimestre de gestación. Su mecanismo íntimo etiopatogénico permanece todavía desconocido.La TN aumentada en primer trimestre es un marcador potente de anomalías cromosómicas (trisomias 21, 18, 13, monosomía X y menos frecuentemente triploidía).Los fetos que presentan una TN aumentada con un cariotipo normal tienen asimismo mayor incidencia de anomalías estructurales especialmente cardíacas, pero también esqueléticas, orofaciales y distintos síndromes genéticos, así como retraso en el desarrollo y riesgo de muerte intraútero.Por todo ello, estas gestaciones se consideran de alto riesgo y deben ser controladas en unidades específicas con un manejo especial.
Metodología
Caso clínico.
Resultados
Paciente de 37 años, secundigesta.Sin antecedentes familiares ni personales de interés.Analítica del primer trimestre normal con serología negativa, rubeola inmune.Grupo A Rh positivo.En ecografía se visualiza una gestación única con CRL 63 mm (12+5s) y TN 3,4 mm (>p99).Se deriva a Unidad de Diagnóstico Prenatal donde se informa de resultado de Cribado Combinado del primer trimestre (Riesgo T21: 1/23, T18 y T13 negativo) indicándose prueba invasiva que la paciente rechaza.Se propone realizar TPNI que acepta,resultando negativo.Posteriormente sigue controles mensuales en la Unidad,evidenciándose PN elevado (hasta 8,8 mm) sin otras anomalías estructurales asociadas. Finalmente se induce el parto por gestación en vías de prolongación, a las 41 semanas, naciendo varón sano de 3.690 gr.
Conclusiones
La TN aumentada en primer trimestre se asocia con un mayor riesgo de mal resultado perinatal, incluso en ausencia de aneuploidía. La prevalencia de malformaciones mayores aumenta exponencialmente con el grosor de la TN, principalmente cardiacas, aunque también se ha relacionado con hernia diafragmática, onfalocele, complejo body-salk, defectos esqueléticos y síndromes genéticos como el Sd Noonan, así como con infecciones congénitas si se mantiene la TN elevada sobre las 20s. Queremos destacar la importancia de una valoración morfológica precoz en aquellos fetos euploides con TN > p95, ya que ofrece un elevado valor predictivo negativo.Si se demuestra la resolución de la TN y en ausencia de anomalías ecográficas, la probabilidad de obtener un RN sano alcanza hasta el 95%.
Bibliografía
Protocolos SEGO