Evaluación de las anomalias ecográficas y cromosómicas en fetos con tn>p99

Objetivos
El aumento de traslucencia nucal (TN) en el primer trimestre es un marcador consolidado de cromosomopatía, en particular, del síndrome de Down. Consideramos dicha traslucencia aumentada cuando se encuentra por encima del percentil 99, independientemente de que la colección de líquido presente septos o no y de que esté confinada al cuello o envuelva al feto. Estos casos presentan un riesgo aumentado de muerte fetal, malformaciones estructurales, displasias y síndromes genéticos
Metodología
Evaluar la presencia de anomalías ecográficas mayores, de anomalías cromosómicas y el resultado de la gestación, en fetos con TN> p99 controlados en la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, desde enero de 2016 a junio de 2018.
Resultados
Durante el periodo señalado se registraron 29 pacientes con TN> p99 en el primer trimestre de gestación. En el 27.5% de los casos se detectaron anomalías estructurales. El 41,4% eran fetos aneuploides. Hubo 12 fetos con resultados citogenéticos negativos, naciendo niños fenotípicamente normales. Un caso con cariotipo normal y Array CGH no definitivo, precisó finalización a las 32+6s, naciendo feto hidrópico con supervivencia de 6 días; en el estudio genético postparto se detectó la mutación 1507 G>C gen PTPN11 (de novo) compatible con Sd Noonan. Se expondrán los resultados mas detallados en una gráfica. ANOMALÍAS ECOGRÁFICAS DETECTADAS: 4 Cardiopatías (2 en T21) 2 Onfaloceles (1 T13, 1 Triploidía) 2 Hidrops (1+ talipes) SR GENÉTICOS: 1 Sr Noonan ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: 8 Sr Down 1 Sr Patau 1 Sr Turner 1 Triploidía 1 del 13qter
Conclusiones
Hay una amplia variedad de anomalías estructurales y de alteraciones del desarrollo descritas en el contexto de una TN aumentada. Aunque los defectos más frecuentes son los cardiacos, como se recoge en la serie analizada, también se han descrito fisuras labiopalatinas, onfaloceles, hernias diafragmáticas, displasias esqueléticas y anomalías renales. En estos casos es recomendable no solo la realización de una ecografía morfológica detallada precoz y un diagnóstico citogenético, sino también el seguimiento exhaustivo, por la mayor frecuencia de resultados perinatales adversos.
Bibliografía
Protocolos SEGO