Síndrome de dandy-walker asociado a alteración genética fetal

Objetivos
Exposición de la incidencia y alteraciones asociadas en los casos de complejo de Dandy-Walker.
Metodología
Presentamos el caso de una paciente de 16 años, primigesta, sin antecedentes personales de interés. En ecografía realizada a las 19 semanas de embarazo se objetiva hipoplasia del cerebelo y del vermis cerebeloso que se confirma mediante resonancia magnética. En estudio citogenético de líquido amniótico se informa de una variante patogénica en el brazo largo del cromosoma 13, poco frecuente y que se asocia a malformaciones del sistema nervioso central. La anatomía patológica de los restos abortivos confirmaron el diagnóstico.
Resultados
La malformación de Dandy-Walker tiene una prevalencia estimada de 1 de cada 30.000 nacimientos. La incidencias de variantes menores del complejo se desconoce. La prevalencia de anomalías cromosómicas en fetos con malformación de Dandy-Walker aislada es de un 16% aproximadamente, aunque los estudios posnatales señalan una frecuencia de malformaciones asociadas que pueden llegar hasta el 50%. Estas alteraciones incluyen la ventriculomegalia, alternaciones en la línea media como agenesia del cuerpo calloso, holoprosencefalia y los encefaloceles. La malformación de Dandy-Walker es sobre- e infradiagnosticada comparada con la patología real al nacimiento en un alto porcentaje de los casos. Pueden asociarse con una gran variedad de alteraciones genéticas que incluyen alteraciones cromosómica numéricas como las trisomías 13 y 18 ó el síndrome de Turner, y alteraciones de herencia Mendiliana como el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Conclusiones
La sospecha diagnóstica de síndrome de Dandy-Walker es una condición con un alto riesgo de asociar tanto anomalías genéticas como alteraciones en otras localizaciones del sistema nervioso central. En el momento actual existe un espectro de alteraciones de la fosa posterior que van desde la malformación clásica de Dandy-Walker, pasando por la hipoplasia del vermis cerebeloso hasta la megacisterna magna. Cada una de ellas tiene una tasa de diagnóstico y pronóstico diferentes.
Bibliografía
- Nyberg David a, McGahan John P, Pretorius Dolores H, Pilu Gianluigi. Ecografía en malformaciones fetales. Philadelphia. Ed en español. Marbán. 2008. - D'Antonio F, Khalil A, Garel C, Pilu G, Rizzo G, Lerman-Sagie T. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossamalformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Jun;47(6):690-7