Lisencefalia: diagnóstico ecográfico

Objetivos
Presentación de un caso clínico de lisencefalia y revisión de los hallazgos ecográficos diagnósticos.
Metodología
Revisión bibliográfica a partir de un caso clínico
Resultados
Primigesta de 21 años,caucásica,sin antecedentes personales ni familiares de interés,sin hábitos tóxicos.Pareja sano.Cribado combinado del primer trimestre bajo riesgo y sin anomalías ecográficas. A las 19+6 semanas de gestación (sg),en ecografía morfológica de cribado,destacan quistes de plexos coroideos bilaterales (Izq. 4cm y Dcho 5.7x4.4cm),siendo imposible visualizar el cavum del septum pellucidum. Biometría y resto de la anatomía normal,genitales masculinos. Se repite estudio a las21+4sg, persistiendo quistes de plexos coroideos bilaterales y no visualización de cavum del septum; además, cisura de Silvio poco operculizada. Se deriva a consulta de Medicina Fetal para estudio neurosonográfico, en semana 23 se constata microcefalia, cisura de Silvio poco desarrollada, ausencia de cisura parieto-occipital y aumento del espacio cráneo-cortical,hallazgos compatibles con lisencefalia.Tampoco se visualiza arteria pericallosa ni cavum del septum pellucium,lo que sugiere agenesia del cuerpo calloso. Se explicó a la gestante sospecha diagnóstica y pronóstico, decide interrupción voluntaria del embarazo con necropsia.Se procedió a fetolisis e inducción del parto con prostaglandinas intravaginales. Nació un varón de 385g,en la necropsia destaca feto con mandíbula pequeña,orejas de aparente implantación baja y buftalmos,con cráneo ligeramente deformado.Tras apertura craneal,superficie del córtex lisa,sin identificarse circunvoluciones cerebrales.En la placenta destacan depósitos aislados perivellositarios de fibrina y extravasación hemática.La paciente no deseó estudio genético fetal.
Conclusiones
La lisencefalia es una rara malformación caracterizada por un fallo en la migración neuronal entre las semanas 11y13 de gestación,conduce a una ausencia de desarrollo de los surcos y circunvoluciones cerebrales.Entre sus posibles causas encontramos infecciones virales intrauterinas,tóxicos,exposición a radiaciones o trastornos genéticos en cromosomas X y 17.Puede formar parte de un síndrome,destacando el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg El diagnóstico ecográfico de la lisencefalia se realiza por los siguientes hallazgos: - Ausencia de circunvoluciones, - Microcefalia - Ventriculomegalia - Aumento del espacio subaracnoideo - Cisura de Silvio poco desarrollada - Hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso - Encefalocele En caso de duda,la resonancia magnética es un buen complemento a la ecografía.
Bibliografía
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