Objetivos
Presentación de un caso clínico de lisencefalia y revisión de los hallazgos ecográficos diagnósticos.
Metodología
Revisión bibliográfica a partir de un caso clínico
Resultados
Primigesta de 21 años,caucásica,sin antecedentes personales ni familiares de interés,sin hábitos tóxicos.Pareja sano.Cribado combinado del primer trimestre bajo riesgo y sin anomalías ecográficas.
A las 19+6 semanas de gestación (sg),en ecografía morfológica de cribado,destacan quistes de plexos coroideos bilaterales (Izq. 4cm y Dcho 5.7x4.4cm),siendo imposible visualizar el cavum del septum pellucidum. Biometría y resto de la anatomía normal,genitales masculinos.
Se repite estudio a las21+4sg, persistiendo quistes de plexos coroideos bilaterales y no visualización de cavum del septum; además, cisura de Silvio poco operculizada.
Se deriva a consulta de Medicina Fetal para estudio neurosonográfico, en semana 23 se constata microcefalia, cisura de Silvio poco desarrollada, ausencia de cisura parieto-occipital y aumento del espacio cráneo-cortical,hallazgos compatibles con lisencefalia.Tampoco se visualiza arteria pericallosa ni cavum del septum pellucium,lo que sugiere agenesia del cuerpo calloso.
Se explicó a la gestante sospecha diagnóstica y pronóstico, decide interrupción voluntaria del embarazo con necropsia.Se procedió a fetolisis e inducción del parto con prostaglandinas intravaginales.
Nació un varón de 385g,en la necropsia destaca feto con mandíbula pequeña,orejas de aparente implantación baja y buftalmos,con cráneo ligeramente deformado.Tras apertura craneal,superficie del córtex lisa,sin identificarse circunvoluciones cerebrales.En la placenta destacan depósitos aislados perivellositarios de fibrina y extravasación hemática.La paciente no deseó estudio genético fetal.
Conclusiones
La lisencefalia es una rara malformación caracterizada por un fallo en la migración neuronal entre las semanas 11y13 de gestación,conduce a una ausencia de desarrollo de los surcos y circunvoluciones cerebrales.Entre sus posibles causas encontramos infecciones virales intrauterinas,tóxicos,exposición a radiaciones o trastornos genéticos en cromosomas X y 17.Puede formar parte de un síndrome,destacando el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg
El diagnóstico ecográfico de la lisencefalia se realiza por los siguientes hallazgos:
- Ausencia de circunvoluciones,
- Microcefalia
- Ventriculomegalia
- Aumento del espacio subaracnoideo
- Cisura de Silvio poco desarrollada
- Hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso
- Encefalocele
En caso de duda,la resonancia magnética es un buen complemento a la ecografía.
Bibliografía
Roberts B.Neuronal Migration Disorders.Radiol Technol.2018;89(3):279-295.
Xu L.Prenatal diagnosis of a fetus with Miller- Dieker síndrome.2017;34(6):879-883
Bajo Arenas JM.Nociones para el diagnóstico prenatal de malformaciones embrionarias y fetales.España:SEGO;2011
Isabel Martín Adán
Médico Residente de 3er año de Obstetricia y Ginecología. Hospital Reina Sofía. Córdoba.
Celia María Vendrell Aranda
Médico Residente de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Araceli Campos Serrano
Médico Residente de Ginecología y Obstetricia. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.