Diagnóstico de síndrome de turner en screening del primer trimestre

Objetivos
Reportar un caso de síndrome de Turner diagnosticado en el primer trimestre, objetivando translucencia nucal aumentada e higroma quístico en ecografía semana 12.
Metodología
Búsqueda retrospectiva y recogida de datos en la historia clínica digital de la paciente a través del programa informático “Ariadna”. Búsqueda en base de datos médicas (Pubmed, UptoDate) y en la literatura sobre diagnóstico prenatal de síndrome de Turner y hallazgo de higroma quístico.
Resultados
Gestante de 22 años. 12+2 semanas. Primípara, sin antecedentes médicos-quirúrgicos de interés. En ecografía de primer trimestre, se observa embrión con longitud cráneo-caudal de 52 mm, con translucencia nucal de 8.2 mm, hidrops generalizado con higroma quístico nucal y derrame pleural bilateral. Resto de hallazgos acordes a edad gestacional, sin objetivar más defectos. Se completa cribado de primer trimestre que da resultado de alto riesgo para síndrome de Down (1:5) y para síndrome de Edwards (1:70). Serologías negativas. Se realiza en semana 13+2 biopsia de vellosidades coriales con diagnóstico de síndrome de Turner. La paciente decide interrupción legal del embarazo.
Conclusiones
El síndrome de Turner o monosomía X es la aneuploidía más frecuente. El aumento de la translucencia nucal y el higroma quístico son dos de los hallazgos más habituales en la ecografía del primer trimestre. La magnitud del aumento de la translucencia nucal es un importante factor pronóstico siendo un 65% el riesgo de anomalías cromosómicas cuando la ésta es > 6,5 mm. Tras estos hallazgos, se aconseja descartar infecciones que puedan desencadenar hidrops fetal (Parvovirus B19) realizar técnicas invasivas de diagnóstico prenatal. En función de las alteraciones morfológicas observadas en el feto variará la probabilidad de repercusiones clínicas significativas en la vida postnatal.
Bibliografía
- Karadzov-Ortic N, Egic A, Filimonovic Dea. Screening for Aneuploidies by Maternal Age, Fetal Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry at 11-13+6 Gestational Weeks. Srp Arh Celok Lek 2012 Sept-Oct;140 (9-10):606-611 - Sampedro Martínez E, Ferriols Pérez E, Pérez Jurado, LA et al. Síndrome de Turner: mosaicismo 45,X/46,XX y sus implicaciones clínicas. Prog Obstet Ginecol 2017;60(5):485-488