¿debemos excluir los cromosomas sexuales del test de adn fetal libre circulante?

Objetivos
Exposición de un caso falso positivo del Test de ADN fetal libre circulante
Metodología
Estudio piloto de la implementacion del cribado combinado con el ADN fetal libre circulante en el Hospital Juan Ramon Jimenez de Huelva. En la poblacion de Huelva se inicia este proyecto en Marzo 2016. Se realiza cribado combinado siguiendo el programa SIPACAC y si el riesgo es > de 1/280, se le oferta el Test de ADN fetal libre circulante como alternativa a Tecnica Invasiva previa ecografia morfologica precoz realizada en la consulta especializada de Medicina Fetal.
Resultados
Mujer de 35 años, de raza magrebí sin Antecedentes Personales de interés. Secundigesta con hijo anterior sano. IMC 24. Gestacion espontanea y única. Se le realiza cribado combinado de 1º trimestre. Extraccion de la bioquímica a las 10 semanas de gestación: PAPP-A (MOM): 0.45 BhCG libre (MOM): 3.21. Realizacion de ecografía de 1º trimestre a las 11 semanas: CRL: 61.2 TN: 1.3 Resultado del cribado combinado 1º trimestre: Alto Riesgo para Trisomia 21 (1/108) A esta paciente se le oferta Test de ADN fetal libre circulante (lc) dentro del programa piloto de Implementacion del Cribado combinado con dicho test en el Hospital Juan Ramon Jimenez de Huelva como alternativa a una técnica invasiva. La paciente entiende y acepta, firmando el correspondiente Consentimiento Informado. Previamente se le realiza una ecografía morfológica precoz a las 12+6 semanas resultando normal. Se realiza la extracción de sangre el mismo dia (12+6s) y el resultado del ADN fetal lc resulta no concluyente por muestra insuficiente, por lo que se le oferta la realización de una 2ª extracción y este resulta patológico a Monosomia X con una fracción de ADN fetal de 9,4. Por lo que se le oferta técnica invasiva para la confirmación de los resultados. La paciente acepta el nuevo procedimiento y firma el consentimiento informado. Y el resultado de la amniocentesis resulta normal
Conclusiones
Los cromosomas sexuales dan una alta tasa de resultados no concluyentes obligando a la repeticion del test con el gasto que supone y pueden llegar a dar falsos positivos obligandonos a realizar tecnicas invasivas
Bibliografía
Protocolos SEGO