Síndrome de patau: signos ecográficos indirectos

Objetivos
Describir signos indirectos que faciliten el diagnóstico del síndrome de Patau, a propósito de un caso.
Metodología
exposición de un caso y revisión bibliográfica.
Resultados
Mujer primigesta de 36 años, sin historia familiar ni antecedentes personales de interés. Cribado combinado del primer trimestre de bajo riesgo para trisomías 21,13 y 18, con riesgo bioquímico para trisomía 18 de 1/50. En la ecografía morfológica de 20 semanas presenta los siguientes hallazgos: polihidramnios, biometría acorde salvo circunferencia cefálica una semana menor, microgastria, riñones hiperrefringentes y aumentados de tamaño, arteria umbilical única derecha. A nivel de SNC se observan ventrículos cerebrales laterales anormales, no se ve asta anterior, asta posterior por encima de la media en 9.5mm. A nivel de fosa posterior, ausencia al menos parcial, de vermis, con zona anecoica central de 7.6mm. Ausencia de cavum del septum pellucidum, desarrollo completamente anómalo de la parte anterior del cerebro. Ausencia de hueso nasal, con perfil anómalo, fisura labiopalatina bilateral. A nivel cardíaco, asimetría de cavidades con predominio de las derechas, aorta acabalgada y eje cardíaco discretamente horizontalizado. Se propone amniocentesis para cariotipo y microarrays, resultando fórmula cromosómica 47 XX +13. La paciente decide interrupción. El estudio anatomopatológico informa de deformidad craneofacial marcada con frente hundida, hipoplasia de pirámide nasal, labio leporino bilateral, implantación baja de orejas, microftalmia, cataratas, entre otras. A nivel del SNC: ausencia de fontanelas, desarrollo anómalo de la parte anterior del cerebro, ventrículos cerebrales laterales anormales, ausencia parcial del vermis, ausencia del cavum del septum pellucidum. En la cavidad torácica, acabalgamiento de la aorta, cavidades cardiacas derechas aumentadas. En la cavidad retroperitoneal: riñón izquierdo aumentado.
Conclusiones
El síndrome de Patau es la tercera cromosomopatía más común en recién nacidos vivos. Las anomalías más frecuentes afectan al SNC: holoprosencefalia, microcefalia, pero también malformaciones faciales, cardíacas y renales, polidactilia postaxial, retraso mental severo, etc. Es frecuente el retraso de crecimiento y en el 30% hay polihidramnios o oligoamnios. Las exploraciones ecográficas tienen un gran peso específico en la identificación de estas aneuploidías, dada la sensibilidad del cribado combinado estándar (alrededor del 75%).
Bibliografía
Merrit JL. Patau Syndrome (Trisomy 13). Brenners Enciclopedy of Genetics. Second Edition. 2013.p.236-237.