Síndrome de pallister-killian: signos ecográficos indirectos

Objetivos
Describir signos indirectos que faciliten el diagnóstico del síndrome de Pallister-Killian, a propósito de un caso.
Metodología
exposición de un caso y revisión bibliográfica.
Resultados
Mujer de 36 años, embarazada de su segunda gestación, con cesárea anterior. Asmática, obesa, presenta diabetes gestacional en la gestación actual, IMC 35.7. Grupo y Rh A positivo. No reacciones alérgicas medicamentosas. Serología negativa. Cribado combinado del primer trimestre con riesgo medio para el síndrome de Down (1/536), bajo riesgo para trisomía 18 (1/24281), bajo riesgo para trisomía 18 y 13 conjunta (1/5696). Gestante de 21 semanas de gestación que acude a ecografía morfológica, donde se visualiza anomalía mediofacial con hipoplasia de la pirámide nasal, por lo que se decide derivar a unidad especializada de medicina fetal. En medicina fetal se comprueba el perfil anómalo, con hipoplasia de pirámide nasal, asta anterior de ventrículo lateral derecho de 8.6mm, asta posterior de ventrículo lateral derecho 10.8mm, labio superior íntegro, feto con actividad cardíaca y corporal presentes, líquido amniótico normal. PFE de 388 gramos, por lo que se realiza amniocentesis y se solicita QF oCR y Arrays y DNA de CMV. En la amniocentesis se informa de tetrasomía 12p (Síndrome de Pallister-Killian), por lo que la paciente decide la interrupción legal del embarazo. Se realiza estudio anatomopatológico del feto, que informa de los hallazgos descritos en la ecografía. El estudio genético informa de 47,XY,+i(12)(p10).
Conclusiones
El síndrome de Pallister- Killian (PKS) es una anomalía genética esporádica causada por la presencia de un isocromosoma para el brazo corto del cromosoma 12. Es una anomalía infrecuente, con una incidencia estimada de 1/20-25.000. Se caracteriza por la presencia de dismorfia facial característica, retraso mental severo y epilepsia.
Bibliografía
Chen C, Chien S. Prenatal Sonographic Features of Pallister-Killian Syndrome. Journal of Medical Ultrasound. 2010; 18 (2): 43-53.