A propósito de un caso: anoftalmia y microftalmia bilateral en hermanos

Objetivos
La anoftalmia y la microftalmia son la ausencia completa del globo ocular y la presencia de un ojo hipoplásico, conservando los párpados, la musculatura ocular extrínseca y el aparato lagrimal. Es un defecto infrecuente en el nacimiento causada por factores genéticos o ambientales. De entre los defectos oculares congénitos, la anoftalmia es la malformación más frecuente. Habitualmente forma parte de síndromes, principalmente las trisomías 13 y 18, siendo muy rara su presentación de forma aislada. La prevalencia mundial de la anoftalmia como defecto aislado es de 8/100.000 recién nacidos, sin predilección por ninguna raza o sexo.
Metodología
Paciente de 36 años secundigesta. En 2010 tuvo un parto eutócico a las 39+4 semanas tras una gestación de curso fisiológico, en el que nació un varón que fue diagnosticado de microftalmia bilateral y masas calcificadas intraoculares, sin otras malformaciones asociadas y estudio genético dentro de la normalidad. En 2018 se produce una nueva gestación, con FUR 05/01/2018. El test de screening prenatal en sangre materna es normal. En el estudio citogenético en líquido amniótico no se observan anomalías numéricas ni estructurales.
Resultados
En la ecografía abdominal realizada a las 18+1 semanas de gestación no se visualizan cristalinos. Se solicita RMN, con la cual se confirma el diagnóstico de anoftalmia bilateral, sin otras malformaciones asociadas. La paciente decide interrumpir el embarazo. Actualmente nos encontramos a la espera de los resultados de los estudios genéticos del feto y de la ampliación de los estudios genéticos de su hermano.
Conclusiones
Al tener dos descendientes con el mismo defecto sin antecedentes familiares podría tratarse de un caso de enfermedad ocular de herencia recesiva, o si se confirma que el feto es varón, de herencia ligada al cromosoma X.
Bibliografía
Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47 Romero-Caballero MD, López-Soler JA, Alcázar-Cantos A. Anoftalmía como defecto congénito aislado. Arch Soc Esp Oftalmol. 2002;86(10)2. Rath A, Ngengang Wakap S. Listado por orden de prevalencia decreciente o número de casos. Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras. [Internet] 2. París: Orphanet; Junio 2018. [consultado el 5 de septiembre de 2018]. Disponible en: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf