Cáncer de mama y ovario en paciente con estudio genético negativo

Objetivos
Descripción, seguimiento y evolución de una paciente con cáncer de mama y ovario con un estudio genético negativo .
Metodología
Estudio de caso clínico: Paciente de 56 años en estudio por patología respiratoria de urgencias que es diagnosticada de mesotelioma pleural. Durante el estudio y tratamiento de la patología respiratorio se objetiva en el estudio y las pruebas radiológicas realizadas una tumoración anexial sospechosa de malignidad siendo intervenida mediante protocolo de sospecha de cáncer de ovario.
Resultados
La anatomía patológica de las piezas quirúrgicas es compatible con cáncer de ovario bilateral- estadío IV. Se inicia seguimiento por Oncología para tratamiento y controles analíticos y radiológicos en los que, con mamografías previas normales, presenta una lesión mamaria sospechosa que se biopsia siendo compatible con cáncer de mama estadío IV. Se realizó un estudio genético BRCA que resultó negativo.
Conclusiones
Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores, las cuales ayudan a repara el ADN dañado, asegurando la estabilidad del material genético de las células. Las mutaciones que se heredan de estos genes aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario en las mujeres, asociado también a un mayor riesgo de otros tipos de cáncer. Sin embargo sólo un pequeño porcentaje (5-10%) de los cánceres de mama y ovario son hereditarios y son resultados de factores genéticos secundarios combinados.
Bibliografía
Vos S, Van Diest PJ, Moelans CB. Crit Rev Oncol Hematol. 2018 Jul;127:29-41. Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario. Aplicación clínica. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Vol. 67 No. 1. 2016 Enero-marzo; 36-49.