Síndrome de noonan: de la ecografía al diagnóstico.

Objetivos
Presentar los signos ecográficos que establecen el diagnóstico prenatal de sospecha de síndrome de Noonan.
Metodología
Revisión de la bibliografía disponible en Pubmed a fecha de marzo de 2022 publicada entre los años 2010-2022.
Resultados
El síndrome de Noonan es una rasopatía con amplia manifestación clínica e incidencia 1/2500 recién nacidos vivos. Su diagnóstico prenatal puede sospecharse ecográficamente ante rasgos fenotípicos como frente alta y ancha, hipertelorismo, ptosis palpebral y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Son también características las orejas de implantación baja, gruesas y con rotación posterior, además de un surco nasolabial profundo, micrognatia, cuello corto con pterigium colli, pectus carinatum y excavatum, criptorquidia y pies zambos. Se asocia con polihidramnios, derrame pleural, translucencia nucal aumentada y cardiopatías congénitas como defectos del tabique interauricular o interventricular, miocardiopatía hipertrófica y valvulopatías, principalmente estenosis pulmonar (50-60%). El diagnóstico definitivo se establece mediante amniocentesis o biopsia corial y pruebas genéticas moleculares para las mutaciones en PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 y LZTR1. Clásicamente se ha confundido con el síndrome de Turner por su semejanza fenotípica y cardiopatías asociadas. Incluso se ha usado para referirse al síndrome de Noonan términos como pseudoTurner o fenotipo Turner con cariotipo normal. El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes infrecuentes como el de Costello, Aarskog o Baraitser-Winter, síndrome cardio-facio-cutáneo y neurofibromatosis tipo 1.
Conclusiones
El desarrollo de la ecografía ha permitido en las últimas décadas mejorar el reconocimiento de rasgos fenotípicos compatibles con el síndrome de Noonan y, con ello, su diagnóstico prenatal precoz.
Bibliografía
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