Estudio de anomalías del desarrollo cortical. revisión de nuestros casos clínicos de lisencefalia

Objetivos
Son anomalías congénitas raras y graves con una importante implicación en la morbimortalidad perinatal. En la actualidad el conocimiento de las MDC es incompleto y las series publicadas escasas. Por ello, en los últimos años ha cobrado importancia el estudio de la corteza cerebral mediante la valoración de la presencia de cisuras y de su desarrollo ajustado según la edad gestacional. El despistaje de las ADC deberá realizarse durante el estudio sistemático de cada trimestre de la gestación, con especial interés en el segundo y tercer trimestre. Guías internacionales de práctica clínica para la realización de la ecografía obstétrica de cribado como la última actualización de la ISUOG de 2021 y la de 2019 de la Guía de la SEGO ya recogen su evaluación. Esta patología se puede sospechar durante la ecografía de cribado aunque su diagnóstico prenatal es complejo por lo que es de crucial importancia un estudio neurológico detallado teniendo en cuenta los signos guía que se puedan presentar.
Metodología
Describimos y comparamos los hallazgos ultrasonográficos en 6 casos (1 de ellos gemelar) en los últimos 20 años, cuya ecografía y screening del primer trimestre fueron normales y que fueron evaluados en primer lugar con un estudio ecográfico y posteriormente complementado con resonancia magnética, despistaje de TORCH y estudios genéticos, según el caso. A todos ellos se les realizó asesoramiento multidisciplinar y se acompañó a los padres en la toma de decisión.
Resultados
Reportamos los hallazgos ecográficos en seis fetos con diagnóstico de MDC entre los que destacamos: giros y surcos anormalmente desarrollados, perímetro cefálico anormal, ventrículos laterales anormales y patología asociada como anomalías del cuerpo calloso o del cavum o hipoplasia cerebelosa. Se solicitó RNM en cuatro casos, se realizaron estudios genéticos en cinco de ellos y se confirmó examen patológico en cinco fetos. Una vez realizado consejo prenatal, la mayoría realizó una interrupción legal del embarazo.
Conclusiones
Las MDC se puede diagnosticar prenatalmente gracias a un cuidadoso estudio ecográfico rutinario de cada trimestre ya que es una patología de diagnóstico tardío. Es necesario prestar atención a signos orientadores como el desarrollo de fisuras (su presencia y desarrollo ajustado).
Bibliografía
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