Anomalía de la diferenciación sexual, a propósito de un caso.

Objetivos
Presentar un caso de anomalía de la diferenciación sexual (ADS) y su relevancia en el diagnóstico prenatal y posterior manejo. 
Metodología
Primigesta. Sexo fetal femenino en ecografía morfológica. Diagnóstico de CIR en semana 36. Se realiza repaso anatómico sin ser posible determinar el sexo fetal. No se objetivan otras anomalías asociadas. Nace recién nacido de 2350 g. A la exploración presenta micropene con hipospadias basal, prepucio en capuchón de fraile y escroto dividido palpándose testes de forma bilateral. No se observa orificio de vagina. Por ecografía se identifican gónadas en bolsa escrotal con morfología sugestiva de testículos. No se identifica útero y las glándulas adrenales presentan una apariencia normal. Cariotipo 46XY. Correcta función suprarrenal y gonadal masculina en perfil analítico. Tras completar estudio inicial, se asigna sexo varón y nombre al recién nacido.
Resultados
Las ADS engloban un amplio abanico de procesos patológicos que pueden afectar a diferentes niveles del desarrollo del sexo fetal (genético, gonadal o fenotípico), que van desde malformaciones genitales aisladas a síndromes genéticos. Se clasifican en tres grupos: asociadas a alteración de cromosomas sexuales, con cariotipo XX y con cariotipo XY. El diagnóstico etiológico resulta complejo, siendo necesario el conjunto de exploraciones clínicas, hormonales, genéticas y de imagen.
Conclusiones
El diagnóstico de ADS obliga a descartar otras malformaciones y síndromes asociados. Precisa un abordaje multidisciplinar para filiar la etiología, dar un correcto tratamiento al neonato y asesorar a la familia. Resulta de gran utilidad en el manejo prenatal conocer el sexo cromosómico fetal. 
Bibliografía
- I.A. Hughes, C. Houk, S.F. Ahmed, P.A. Lee, LWPES Consensus Group, ESPE Consensus Group. Consensus statement of intersex disorders. Arch Dis Child, 91 (2006), pp. 554-563 - L. Audí, M. Fernández-Cancio, N. Torán, C. Piró. Anomalías de la diferenciación sexual. Tratado de Endocrinología Pediátrica, 4.a edición, pp. 583-609