Diagnóstico de sirenomelia en primer trimestre

Objetivos
La sirenomelia se trata de un síndrome malformativo de mal pronóstico que afecta hasta 1/24.000 recién nacidos, sobretodo varones. Se caracteriza por la presencia de una extremidad inferior única, arteria umbilical única, ano imperforado y anomalías urogenitales. Presentamos un caso diagnosticado en semana 12.
Metodología
Gestante de 12+1 semanas que acude a ecografía del primer trimestre. Durante el examen se objetiva feto con fusión de las extremidades inferiores en un solo polo en donde se observa 1 fémur, 1 tibia e impresiona 1 solo pie. Además, se objetiva una arteria umbilical única (AUU) y dilatación de pelvis renales. Se ofrece a la paciente posibilidad de técnica, consensuándose biopsia corial con posterior resultado de cariotipo molecular normal. La paciente decide acogerse a la Ley de Salud Sexual y Reproductiva interrumpiendo el embarazo.
Resultados
Existen varias clasificaciones, como la propuesta por Foster o Stocker y Heifetz, teniendo siempre en cuenta las características de la extremidad inferior única, como hallazgo más distintivo. En cuanto a la etiopatogenia, son múltiples las teorías que intentan describir su origen embriológico, desde fallos en la blastogénesis hasta alteraciones vasculares, aunque también se ha intentado relacionar con la exposición a diversas sustancias como derivados de la vitamina A o la cocaína. El diagnóstico ecográfico prenatal en el primer trimestre debe centrarse en las alteraciones típicas de las extremidades inferiores y pelvis, pudiendo usar el doppler como apoyo, valorando como diagnóstico diferencial la agenesia renal bilateral y síndrome de regresión caudal. Sobre el pronóstico, dependerá de las anomalías viscerales asociadas siendo la corrección de las mismas el único tratamiento disponible en los casos de supervivencia.
Conclusiones
La sirenomelia es una patología de baja incidencia, lo que conlleva una baja sospecha clínica en casos compatibles y un bajo diagnóstico prenatal, el cual es de gran importancia para informar correctamente a la gestante sobre su pronóstico y la posibilidad de interrupción temprana.
Bibliografía
López García A. Diagnóstico prenatal de 2 casos de sirenomelia en el primer trimestre. Diag Prenat. 2013;24(4):161-165. Contu R, Zoppi MA, Axiana C, Ibba RM, Monni G. First Trimester Diagnosis of Sirenomelia by 2D and 3D Ultrasound. Fetal Diagn Ther. 2009;26:41-4.