Tumor maligno de la vaina de los nervios periféricos (tmvnp)

Objetivos
Revisión bibliográfica a propósito de un caso de un TMVNP mamario.
Metodología
Revisión de la bibliografía existente y estudio del caso; Mujer de 29 años sin antecedentes personales ni familiares de interés, nuligesta, que acude a urgencias por nódulo mamario izquierdo en Junio de 2022 de 2,5 cm. En Julio de 2022 se comprueba rápido crecimiento, ecográficamente imagen hipoecogénica de tamaño de 54x24 mm, que drena escaso material hemático. Mamografía de contraste, lesión de 51x57x40 mm bien definida y patrón heterogéneo que se cataloga como baja sospecha BIRARDS 4B. Resultado BAG: Lesión fusocelular mesenquimal de alto índice mitótico. Inmunohistoquimica positiva para CKAE, ACTINA, DESMINA, S100, CD 34 Y P63 compatible con sarcoma de alto grado. En Julio se realiza tumorectomia, resultando el estudio de extensión negativo, el material es enviado a la unidad de sarcomas del H. Virgen del Rocio para análisis molecular específico que indica como primera posibilidad un TMVNP.
Resultados
Los TMVNP representan un 10% de todos los sarcomas de tejidos blandos y usualmente se encuentra en extremidades inferiores. La edad de aparición oscila entre los 20 y los 50 años, estando relacionado con neurofibromatosis tipo I en los pacientes más jóvenes. La etiología es desconocida. La escisión quirúrgica completa es la base del tratamiento, la radioterapia local puede resultar útil aunque no parece tener efecto en la supervivencia. El pronóstico es generalmente desfavorable, más desfavorable si tumores grandes, asociados a NF1 y localizados en el tronco. La tasa de recurrencia alcanza hasta el 40%.
Conclusiones
En la mama el diagnóstico del TMVNP es muy difícil por su rareza y por la ausencia de características clínicas y/o radiológicas específicas, precisando un estudio histológico e inmunohistoquímico exhaustivo.
Bibliografía
J. Redzepagic, F. Skenderi, J. Bajrovic, V. Beslagic, N. Ibisevic, S. Vranic.Shuayb, M. & Begum, R. Unusual primary breast cancer - malignant peripheral nerve sheath tumor: a case report and review of the literature. J. Med. Case Rep. 11, 161 (2017). Lu, V. M. et al. H3K27 trimethylation loss in malignant peripheral nerve sheath tumor: a systematic review and meta-analysis with diagnostic implications. J. Neuro-Oncol. 144, 433–443 (2019).