Gestación biamniótica-bicoral con carga genética idéntica. ¿es necesario esperar a vida postnatal para diagnóstico?

Objetivos
El diagnostico prenatal de la gestación gemelar monocigótica biamnionitica es posible cuando es necesario hacer diagnostico genético . Las gestacionales gemelares homocigotas representan un 0,4% de las gestaciones espontáneas. El patrón coriónico y amniótico depende del momento de división del cigoto. Un 10% de los embarazos bicoriales se asocian a gemelos monocigóticos. Dentro de los embarazos bicoriales espontáneos del mismo sexo, tan solo un 18% son idénticos genéticamente. Para el diagnóstico de éstos y sus complicaciones sigue siendo método de elección la ecografía, aunque actualmente disponemos de varias opciones como puede ser TPNI cuyos datos de rendimiento en la actualidad, según la ACOG, están siendo alentadores. Dentro de las complicaciones observadas, la incidencia de anomalías congénitas es de tres a cinco veces mayor en gemelos monocigóticos que en gemelos dicigóticos y es mayor en gemelos monocigóticos monocoriónicos que en gemelos monocigóticos dicoriónicos. .
Metodología
Presentación de caso clínico de gestación gemelar bicorial espontanea Paciente de 20 años. G2A1. - Ecografía 12: dentro de la normalidad. Test fetal: riesgo T21: 1/149 ; 1/78. Unidad de Medicina Fetal 12 sg: Onda A ductus reverso. Rechaza biopsia corial. Desea TPNI. TPNI: T21 FF 9%. Unidad de Medicina 16sg: Ductos reverso, intestino hiperecogénico y hueso nasal hipoplásico en uno de los gemelos
Resultados
Amniocentesis con resultado de trisomía 21 en ambos gemelos ( 47 XX). Realiza interrupción legal de embarazo a las 16 semanas
Conclusiones
Aunque la mayoría de las veces detectamos la monocigosis en vida postnatal, podemos destacar la importancia de los marcadores ecográficos y del cribado combinado del primer trimestre, para la detección precoz de enfermedades genéticas que pueden afectarnos a ambos gemelos
Bibliografía
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