Cardiopatía congénita. y displasia esquelética. síndrome de ellis-van creveld. a propóstio de un caso.

Objetivos
Exponer el caso de una paciente con diagnóstico de SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD a raíz de los hallazgos de cardiopatía congénita y malformaciones del esqueleto.
Metodología
Caso clínico
Resultados
Mujer de 39 años sin antecedentes personales de interés. Tercigesta con dos gestaciones previas de curso fisiológico hace 19 y 20 años respectivamente. Cribado de cromosomopatías de primer trimestre de bajo riesgo. En la ecografía morfológica objetivamos feto varón con biometría dos semanas menor a expensas de la longitud del fémur así como canal aurículo-ventricular común. Pliegue nucal de 7 mm. Resto de la morfología fetal normal. Ante los hallazgos, ofrecemos a la paciente realización de amniocentesis y la paciente acepta. Recibimos el resultado: cariotipo 46 XY y estudio citogenético normal (Array CGH arr(X,Y)x1,(1-22)x2. En la semana 22 objetivamos huesos largos cortos y anomalías faciales: edema frontal, espacio interorbitario disminuido y nariz de pequeño tamaño, así como canal AV disbalanceado. Con la sospecha diagnóstica de Ellis-van Creveld (EVC), solicitamos ampliación del estudio citogenético (panel de displasias óseas). Recibimos el resultado en semana 25 de gestación: se identifica la presencia de dos variantes patogénicas en el gen EVC, adicionalmente se ha identificado la presencia en heterocigosis de dos variantes patogénicas de significado incierto. Ante este resultado y el estudio morfológico fetal, la paciente solicita interrupción de la gestación que el comité de bioética autoriza.
Conclusiones
El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno congénito poco frecuente que afecta al crecimiento de los huesos. Es un trastorno hereditario causado por defectos en 1 de los 2 genes del síndrome de EVC (EVC 1 y ECV 2). Estos genes están ubicados cerca uno del otro en el mismo cromosoma. Suelen asociar numerosas malformaciones como polidactilia y defectos congénitos cardíacos.
Bibliografía
- American Journal of medical genetics. Ellis-van Creveld Syndrome and Weyewers Acrodental Dysostosis are caused by cilia-mediated diminished response to hedgehog ligands. - Genetics and cardiovascular disease.