Aberraciones cromosómicas: triploidía fetal. a propósito de un caso

Objetivos
Conocer características y pronóstico de la triploidía fetal.
Metodología
Caso clínico: Primigesta de 13+5 semanas que acude a ecografía del 1º trimestre. Se visualiza feto acorde a edad gestacional con actividad cardiaca (AC) negativa. Placenta con imágenes redondeadas anecoicas múltiples de entre 3 y 25mm de diámetro. Feto con deformidad craneal, hidrops y onfalocele. Resto sin alteraciones. Vista por ginecólogo privado días previos: AC positiva y ductus venoso (DV) con onda a ausente. Arteria umbilical única. Ante diagnóstico de aborto tardío, se decide expulsión fetal. Posteriormente legrado evacuador por retención placentaria. El feto se envía a Anatomía Patológica, que informa de onfalocele sin otras grandes malformaciones. El estudio del cariotipo confirma triploidia 69 XXX.
Resultados
Las aberraciones cromosómicas son anomalías que se presentan en el número o estructura de los cromosomas. Dentro de ellas encontramos la triploidía, que es una alteración genética que limita la vida como resultado de un conjunto extra haploide de cromosomas (69 XXX/XXY/XYY). Afecta alrededor del 1-2% de todas las concepciones. Es la causa más frecuente de abortos espontáneos del 1º trimestre (15%). Puede tener origen materno o paterno y no se relaciona con la edad materna. La expresión fenotípica más frecuente de los fetos triploides incluye generalmente el retardo de crecimiento intrauterino, así como múltiples malformaciones. El pronóstico es infausto, abortando espontáneamente el 99,9% entre el 1º y 2º trimestre. En los pocos casos en los que la gestación continua (1:10000), el recién nacido presenta severas malformaciones múltiples y fallece precozmente.
Conclusiones
La triploidía es una enfermedad cromosómica de muy mal pronóstico. El correcto seguimiento ecográfico de las embarazadas para la detección temprana de posibles cromosomopatías y malformaciones es crucial para un diagnóstico temprano. Solo así se puede brindar el asesoramiento genético adecuado a las familias mediante el abordaje multidisciplinario de diferentes especialistas para obtener buenos resultados en la detección precoz de cromosomopatías.
Bibliografía
Holman JLN, McGowan MEB. Multiple Fetal Anomalies: A Case of Complete Triploidy. J Neonatol Clin Pediatr. 2020;7(1):45. Hashimoto S, Igarashi L, Kobayashi M, Tsutsimi H. Long-term Extrauterine Survival in a Triploid Infant: A Review of the Clinical Features of Live-born Infants with Triploidy. HK J Paediatr (new series). 2018;23(4):298-301.