Cromosomopatia en riñón poliquistico.

Objetivos
Importancia de los hallazgos ecográficos, de los antecedentes personales y de las técnicas geneticas para el diagnostico prenatal de la trisomía 12.
Metodología
Gestante, 32 años, con IVE en el primer trimestre por feto polimalformado + Síndrome de Turner (45X0). Cariotipo materno normal (46 XX). Embarazo actual: Cribado combinado de 1er trimestre de bajo riesgo para cromosomopatías. En la ecografía se observó riñón multiquístico abdomino-pélvico de 57x39mm en tu totalidad, que desplazaba el contenido abdominal. Se ofreció amniocentesis para cariotipo fetal
Resultados
El diagnóstico fue de Mosaicismo de la trisomía 12, con fórmula cromosómica: 47, XY, +12 [6] / 46, XY. Se realizó un estudio anatomopatológico del feto, macro y microscópico. Se obtuvieron unos resultados normales tras el estudio QF-PCR. También se obturvieron microarrays negativos. Tras el consejo genético la pareja decidió interrumpir el embarazo, ante el elevado riesgo de anomalías graves para el desarrollo fetal.
Conclusiones
En la actualidad el diganóstico prenatal de la T12 es difícil por la poca correlación entre genotipo y fenotipo. Se realizó un estudio genético debido al antecedente sumado al hallazgo ecográfico. Sin embargo, normalmente habría pasado desapercibida, ya que el riñón multiquístico por sí solo no es una indicación para realizar una prueba diagnostica invasiva como la amniocentesis. Por ello destacamos la importancia de completar el diagnóstico genético con el cariotipo mediante el cultivo largo (Microarrays y QF-PCR). La variabilidad fenotípica de esta alteración genética dificulta su diagnóstico de sospecha, en este caso, se asocia a riñón multiquístico, diagnóstico a tener en cuenta ante los hallazgos referidos.
Bibliografía
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