Síndrome de turner: hallazgo en ecografía del primer trimestre

Objetivos
Presentar el caso de una gestante de 12+6 semanas que acude a la ecografía del primer trimestre, donde se aprecia TN aumentada de tamaño e higroma quístico. Se deriva a unidad de medicina materno fetal, donde mediante biopsia corial se diagnostica al feto de Síndrome de Turner (45,X).
Metodología
Paciente de 21 años, gestante de 12+6 semanas, que acude a consulta de ecografía del primer trimestre. Sin antecedentes de interés. Analítica del primer trimestre normal. Ecografía abdominal: feto con actividad cardíaca y movimientos fetales positivos. CRL 46.32mm, acorde a 11+3 semanas. TN 7.2mm. Impresiona hidrops. Debido a los hallazgos ecográficos y a la edad gestacional se decide derivar a la Unidad de Medicina Materno-Fetal, donde realizan biopsia corial con resultado: Cariotipo 45,X (Síndrome de Turner). Tras conocer el diagnóstico la paciente decide realización de IVE, la cual transcurre sin incidencias.
Resultados
Tras la resolución del proceso se le explica que esta alteración cromosómica puede estar provocada por un error durante la formación de las células sexuales o durante el proceso de división celular. Como no es una enfermedad genética, sino resultado de eventos imprevisibles, no debería volver a ocurrir en un futuro embarazo.
Conclusiones
El síndrome de Turner (45,X) es una afección genética rara, que afecta únicamente a mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Hallazgos ecográficos sospechosos: hydrops fetal, longitud del fémur pequeña, malformaciones cardíacas, branquicefalia e higroma quístico en la nuca. El diagnóstico de confirmación: cariotipo obtenido mediante biopsia corial, amniocentesis o funiculocentesis. Rasgos principales: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del higroma quístico), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax ancho.
Bibliografía
- Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan;92(1):10-25. - Trovo de Marqui AB. Síndrome de Turner e polimorfismo genético: una revisión sistemática [Síndrome de Turner y polimorfismo genético: una revisión sistemática]. Rev. Paul Pediatr. 2015 julio-septiembre;33(3):364-71.