Polihidramnios como primer signo ecográfico de fibrosis quística

Objetivos
Nuestro objetivo es describir la importancia del diagnostico prenatal de esta enfermedad. En ausencia de antecedentes familiares de fibrosis quística, puede sospecharse la enfermedad cuando detectamos anomalías ecográficas como intestino hiperecogénico fetal (FEB) dilatación de asas intestinales y ascitis principalmente en el segundo trimestre del embarazo.
Metodología
Estudio retrospectivo descriptivo de un caso del HMI Málaga
Resultados
Gestante derivada de centro extraclínico tras consultar por polihidramnios en semana 33+1. En la ecografía obstétrica en nuestro centro se objetiva a nivel abdominal dilatación de asas de intestino delgado (Yeyuno-Ileon) dicha dilatación se encuentra entre 20-22mm de diámetro, presentando engrosamiento y aumento de la refringencia de la pared intestinal. Se constata fundamentalmente a nivel de colon transverso gran cantidad de contenido de mayor ecogenicidad sugestivo de contenido meconial. Secundario a obstrucción yeyuno-ileal se objetiva polihidramnios(ILA 30; CVM: 11cm) y cervicometria 12-13mm. Ante dichos hallazgos se inicia tratamiento tocolítico con Atosibán y precisa de amniodrenaje en el que se extraen más de 1500cc de LA, mediante el cual se consiguió alcanzar mayor edad gestacional. Se realizó estudio genético de liquido amniótico, confirmándose variantes patogénicas del gen CFTR La variante c.1521_1523 del p.(Phe508del) y la variante c.2668C>T p.(Gln890*), ambas clasificadas como patogénicas y relacionadas con FQ con un modo de herencia autosómico recesivo. En semana 34+3 se produce rotura prematura de membranas, comienza trabajo de parto que finaliza en parto eutócico y nace un varón de 2090g, APGAR 9/10. El mismo día del nacimiento se realiza laparotomía exploradora en la que se objetiva atresia yeyunal secundaria a vólvulo de intestino medio y gran quiste meconial. El neonato fue dado de alta tras la intervención, actualmente en seguimiento por pediatría
Conclusiones
La FQ es una enfermedad que afecta a unos 150.000 pacientes en el mundo A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento, aún no existe cura para la FQ, lo que subraya la importancia de un manejo multidisciplinario y de una investigación continua para mejorar los resultados a largo plazo.
Bibliografía
Mekki C, Aissat A, Mirlesse V, Mayer Lacrosniere S, Eche E, Le Floch A, et al. Prenatal ultrasound suspicion of Cystic Fibrosis in a multiethnic population