Microrretrognatia fetal como diagnóstico prenatal de la secuencia de pierre robin

Objetivos
La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una anomalía craneofacial congénita caracterizada por la triada de microrretrognatia, glosoptosis y obstrucción de las vías respiratorias superiores, con o sin fisura palatina. Su prevalencia es de 1/10.000 nacimientos y puede aparecer de forma aislada o formando parte de un síndrome.
Metodología
Presentamos el caso de una gestante de 34+6 semanas remitida a nuestro centro por diagnóstico de retrognatia severa y hueso nasal hipoplásico en ecografía morfológica. En la ecografía objetivamos un perfil fetal con retrognatia muy marcada. Orejas de morfología e implantación normal. Sin otras malformaciones visibles. No deseó completar estudio genético mediante amniocentesis. Ante la sospecha de SPR se presentó caso en comité obstétrico y neonatología para coordinar finalización de gestación y cuidados postnatales.
Resultados
La gestante ingresó por urgencias en semana 35 por rotura prematura de membranas y se indujo el parto. Al nacimiento se objetiva vía aérea difícil con microrretrognatia, glosoptosis y hendidura palatina, confirmándose sospecha diagnóstica de SPR. En el análisis genético al nacimiento se detectan en heterocigosis dos duplicaciones probablemente patogénicas en 1q24.2q25.2 y 20q13.13q13.2 y una duplicación de significado clínico incierto en 7q36.2. Se han descrito en la literatura duplicaciones similares en las que se describen los fenotipos encontrados. Pendiente de estudio genético de CGH-en ambos progenitores.
Conclusiones
Las anomalías sugestivas del SPR se pueden identificar en la ecografía morfológica de la semana 20 siendo la micrognatia la característica principal. El diagnóstico prenatal del SPR fetal es de gran importancia clínica ya que puede ayudar a asesorar adecuadamente a los padres sobre el pronóstico y el tratamiento posnatal.
Bibliografía
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