Estudio ecográfico prenatal de displasias esqueléticas. a propósito de un caso clínico.

Objetivos
Identificar precozmente signos ecográficos sugestivos de displasia esquelética, establecer un algoritmo diagnóstico sistematizado en el estudio ecográfico prenatal de esta patología.
Metodología
Revisión bibliográfica sobre displasias esqueléticas a propósito de un caso clínico en nuestro centro.
Resultados
Caso clínico Primigesta en semana 38+5 derivada para valoración de huesos largos cortos. Ecografías normales hasta la fecha. Ecografía obstétrica: Biometría acorde. Longitud femoral <2DS. Resto de estudio de huesos largos con p<3DS. Rizo-mesomelia con sospecha de braquidactilia. Osificación normal. Sin otros hallazgos. Parto a término. Test genético: QF-PCR y CHG-arrays normales. Exoma postnatal: variante c.577+2T>A en gen IHH asociado con Displasia acrocapitofemoral.
Conclusiones
Grupo heterogéneo de trastornos relativamente infrecuentes caracterizados por un crecimiento anómalo de huesos y cartílagos (osteocondrodisplasias). Prevalencia global de 1-3 por 10.000 nacimientos Es una patología que requiere de un alto grado de sospecha y un estudio ecográfico exhaustivo ya que las formas más leves pueden pasar desapercibidas durante el estudio prenatal retrasando así su diagnóstico.
Bibliografía
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