Síndrome de kallman a través de un caso clínico

Objetivos
Diagnóstico del Síndrome de Kallman a través de un caso clínico.
Metodología
Mujer, 17 años, acude por amenorrea primaria. Discapacidad intelectual leve e hiposmia descartado previo origen ORL. Pubarquia 12 años sin telarquia.
Resultados
A la exploración física, genitales externos normales con vello púbico y axilar, mamas estadío Tanner I. Ante la imposibilidad de visualización de útero y ovarios bajo ecografía transvaginal y abdominal se solicita analítica hormonal con resultado: FSH disminuida (0,4 mUI/ml), LH disminuida (<0,1 mui/ml), TSH normal (<4,5 mui/ml), PRL normal (18,4 ng/ml) y estradiol disminuido (<24 pg/ml) descartando causas de amenorrea primaria como hiperprolactinemia, hipotiroidismo y SOP. Ampliamos estudio con RMN y cariotipo para descartar alteraciones anatómicas vs alteración hipotálamo-hipofisarias (H-H) vs fallo ovárico. RMN con malformación uterina tipo I y ovarios disminuidos para su edad sin patología renal asociada. Cariotipo normal (46XX). Ante la sospecha de alteración H-H iniciamos tratamiento con dienogest 2mg/etinilestradiol 0.03mg. Seis meses postratamiento, se observa desarrollo mamario estadío Tanner 2-3 y menstruaciones regulares. Se diagnostica Sd de Kallman y se completa con estudio genético y RMN cerebral.
Conclusiones
El Síndrome de Kallman es una enfermedad genética, patrón de herencia variable, poco frecuente y con gran variabilidad fenotípica, siendo la forma más frecuente de hipogonadismo-hipogonadotropo. El gen KAL-1, de herencia ligada a X, es el más frecuentemente asociado. El diagnóstico es clínico y analítico (niveles bajos de gonadotropinas). Consultando principalmente en la adolescencia por ausencia de pubertad junto amenorrea primaria y anosmia/hiposmia, menos frecuentemente asocia malformaciones renales, alteraciones auditivas, faciales, musculoesqueléticas o neurológicas. La RMN cerebral puede mostrar la ausencia/hipoplasia de los bulbos olfatorios. El tratamiento se debe iniciar de manera precoz para inducir el desarrollo sexual con la administración de terapia hormonal sustitutiva con estrógenos y progesterona. Seguimiento mediante exploraciones físicas (Tanner) y controles periódicos analíticos (FSH, LH y estradiol).
Bibliografía
Taylor HS, Pal L, Seli E. Speroff. Endocrinología Ginecológica Clínica y Esterilidad. LWW; 2020. Sejnaui J. E, Céspedes C, Pérez Niño J. F, , Suarez C. Síndrome de Kallmann - Revisión sistemática de la literatura. Revista Urología Colombiana [Internet]. 2010;XIX(3):85-94. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=149121688011