Diagnóstico prenatal de lisencefalia

Objetivos
Describir el diagnóstico y seguimiento prenatal de lisencefalia, a propósito de un caso.
Metodología
Historia clínica gestacional y seguimiento neonatal de feto con sospecha de patología neurológica prenatal.
Resultados
Primigesta de 30 años, sin antecedentes de interés, FUM: 02/05/2014. En ecografía de cribado de cromosomopatías de primer trimestre: plexos coroideos pequeños, se deriva a la paciente a la consulta de Medicina Fetal. En semana 14: plexos coroideos pequeños con anatomía de SNC normal y crecimiento acorde. En semana 17: ventrículos laterales entre 9-10mm. Se realiza amniocentesis:normal y en semana 21 se realiza neurosonografía: ventrículos laterales cerebrales límites y plexos coroideos hipoplásicos. Se solicitan serologías y RM, que evidencia lo anteriormente descrito. En semana 24 se reevalua: serologías negativas y ecografía: ventrículos laterales límites, refuerzo periventricular e imagen de pseudoquiste en asta anterior de ventrículo lateral derecho. Tercer y cuarto ventrículo normales. Cisura de Silvio y parietooccipital normal. En la semana 35: ventrículos laterales inferiores a 10mm. No se aprecian con nitidez los surcos de la convexidad. Paredes de ventrículos laterales menos refringentes que en ecografías anteriores. Subjetivamente, surcación deficitaria. Al nacimiento, se observó en el recién nacido macrocefalia de 36,5cm. Ecografía transfontanelar postnatal: ventriculomegalia supratentorial con paredes de ventrículos laterales lobulados. Tabiques en ventrículo lateral a nivel de astas frontales. Ausencia parcial de cuerpo calloso. RM postnatal: lisencefalia parcial que afecta a ambos lóbulos frontales y temporales, donde se observa un patrón giral simplificado. Marcada hipogenesia de cuerpo calloso. Ventriculomegalia supratentorial. Se observan imágenes lineales en astas frontales de ventrículos laterales compatible con coartaciones ventriculares
Conclusiones
La lisencefalia tiene mal pronóstico;se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético.
Bibliografía
International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Education Committee. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the 'basic examination' and the 'fetal neurosonogram'. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29:109.

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