Sinoftalmia en paciente sin control gestacional: a propósito de un caso

Objetivos
Presentar caso de sinoftalmia no diagnosticado en la vida intrauterina acontecido en nuestro centro.
Metodología
Secundigesta marroquí de 19 años traída por 061 por parto en curso, sin control previo de gestación ni conocimiento de FUR. TV al ingreso: 10 cm; cefálica, IV plano de Hodge. Imposible ecografía para data gestacional por pujo descontrolado y salida precipitada de cabeza y cuerpo. Se avisa a pediatra de guardia por exploración neonatal de varón con alteración facial severa: ciclopía con apéndice tubular por encima del ojo. El RN fallece espontáneamente a los 20minutos.
Resultados
Se realiza autopsia, que confirma la existencia de holoprosencefalia alobar con sinoftalmia y probóscide, así como clinodactilia. El cariotipo indica trisomía 13 (Síndrome de Patau). Se trata de un cuadro bastante típico pero se establece D/D con: - Síndrome de Edwards (comparte múltiples hallazgos clínicos) - Síndrome de Meckel-Gruber (malformaciones renales, encefalocele y polidactilia) - Síndrome de Pallister Hall - Forma severa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (comparten hallazgos aislados; menos posibilidades de confusión).
Conclusiones
Holoprosencefalia: defecto del SNC secundario a fallo en la división del prosencéfalo durante la vida embrionaria. Frecuente asociación con alteraciones faciales de línea media; se clasifica según grado de fusión y severidad. Sinoftalmia: fenotipo más severo; una sola órbita que posee estructura ocular, sobre la cual puede haber una estructura cilíndrica (proboscis). Común asociación a trisomía 13, seguida de trisomía 18 y triploidia, delección 7q y trisomía parcial 3p. Diagnóstico prenatal en el segundo trimestre de manera ecográfica: fusión de ventrículos laterales, no visibilidad de estructuras de la línea media, fusión del tálamo. El pronóstico de la trisomía 13 es pobre; en la ciclopía la supervivencia es cero.
Bibliografía
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