Síndrome de rokitansky: a propósito de un caso

Objetivos
Presentar un caso de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser revisando la bibliografía publicada al respecto.
Metodología
Se describe el manejo de una paciente diagnosticada en nuestro hospital.
Resultados
Mujer de 17 años. Presenta una amenorrea primaria. Sin antecedentes de interés. No ha iniciado relaciones sexuales. Perfil hormonal normal. - En el introito vaginal, tejido himeneal imperforado cercano a meato uretral y repliegue posterior de 1 cm de profundidad. - Ecografía transrectal: ovarios normales y restos rudimentarios cornuales. Vagina de unos 3 cm. - RM Pelvis (T2): hallazgos compatibles con Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, cuernos uterinos rudimentarios. Se realiza una himenectomía que da paso a una vagina corta (2 cm). Al mes, se recomienda kit de dilatadores. Un mes más tarde, entra hasta la segunda falange y mide 3-4 cm. Dos meses después, la vagina tiene 5-6 cm de profundidad.
Conclusiones
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser consiste en una aplasia congénita de útero, cérvix y dos tercios superiores de vagina con caracteres sexuales secundarios normales y cariotipo 46XX. Suele presentarse como una amenorrea primaria con función ovárica normal. El diagnóstico se basa en anamnesis, exploración ginecológica, ecografía y RM. El tratamiento es crear una neovagina y puede realizarse mediante métodos mecánicos (dilatadores vaginales) o cirugía. Los primeros, pueden ser una alternativa eficaz y no invasiva con pocos efectos secundarios. El trasplante de útero es el tratamiento para la infertilidad de estas pacientes.
Bibliografía
1. Pan H xin, Luo G nan. Phenotypic and clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome in a Chinese population: analysis of 594 patients. Fertility and Sterility. 2016 Oct 1;106(5):1190–4. 2. Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Vol. 2, Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007. 3. Lermann J, Mueller A, Wiesinger E, Häberle L, Brucker S, Wallwiener D, et al. Comparison of different diagnostic procedures for the staging of malformations associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Fertility and Sterility. 2011 Jul;96(1):156–9. 4. Herlin MK, Petersen MB, Brännström M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: A comprehensive update. Vol. 15, Orphanet Journal of Rare Diseases. BioMed Central Ltd; 2020. 5. Moura K, da Silva S. An alternative approach to vaginal dilation in patients with Meyer-Rokitanski-Küster-Hauser syndrome: two case reports. Gynecol Endocrinol 2020 Aug;36(8):746-748.