Diagnóstico de trisomía 18 tras vesícula biliar no visible como único hallazgo en ecografía morfológica del 2º trimestre.

Objetivos
Mostrar un manejo adecuado prenatal ante este hallazgo, para ayudar a diferenciar fetos sanos o con anomalías menores de otros con anomalías graves.
Metodología
Primigesta de 20+3sg de 28 años sin antecedentes de interés y con embarazo normoevolutivo hasta el momento, incluyendo Cribado combinado del 1er Trimestre de bajo riesgo. En ecografía morfológica del segundo trimestre no se visualiza la vesícula biliar, no se encuentran otras anomalías morfológicas ni marcadores de cromosomopatías. Se realizan ecografías seriadas en dos semanas consecutivas sin visualizarla. Se explica a los padres su pronóstico, en general bueno asociado con recién nacido sano o agenesia de vesícula aislada sin repercusión clínica (90%). Sin embargo, en menor medida (<10%) se puede asociar a patología grave como cromosomopatías, y con mucha menos frecuencia a fibrosis quística o atresia de vías biliares, estando indicado realizar amniocentesis para el estudio de estas incluyendo estudio genético de cromosomas y fibrosis quística además de enzimas hepáticas en líquido amniótico.
Resultados
Aceptan amniocentesis obteniendo como resultado diagnóstico genético de trisomía 18, resto de estudio normal. Los padres deciden la interrupción legal del embarazo(ILE).
Conclusiones
La no visualización de vesícula biliar es un evento raro (0,1% a 0,15% de embarazos) donde deberemos considerar enfermedades de pronóstico muy variable. Primero se recomienda realizar una ecografía morfológica detallada para descartar otras anomalías y realizar ecografías seriadas que confirmen el hallazgo. Si continuamos sin visualizarla, está indicado realizar amniocentesis para estudio de cariotipo, estudio de fibrosis quística y enzimas hepáticas en líquido amniótico (puede alterarse en atresia biliar) ayudando al diagnóstico de las anomalías más graves. También informaremos de la posibilidad de seguimiento ecográfico mensual pudiendo visualizarla. Al nacimiento se estudiará al neonato para confirmar ausencia de vesícula o remota asociación a atresia biliar, ya que esta última se beneficia de un tratamiento precoz.
Bibliografía
Giacobbe A, Giorgio E, Dinatale A, De Oronzo MA, Iozza I, Garofalo G, et al. Nonvisualization of fetal gallbladder: a case report and review of the literature. J Prenat Med. 2010;4(3):43–4. Chalouhi GE, Muller F, Dreux S, et al. Prenatal non-visualization of fetal gallbladder: beware of biliary atresia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Aug;38:237–241.