Fenotipo femenino con cariotipo xy; a propÓsito de un caso

Objetivos
Presentar un caso visto en nuestro servicio que debido a su escasa frecuencia puede ser de interés para la comunidad científica.
Metodología
Paciente de 15 años en seguimiento por pediatría por talla baja derivada a nuestras consultas para valoración. Antecedente de madre con Síndrome de Turner, gestación gemelar monocorial-biamniótica por donación de ovocitos, fetos con sexos diferentes. Al nacimiento se realiza cariotipo, ambos fetos XY. La paciente presenta fenotipo femenino interno y externo normales, con reglas regulares desde los 14 años.
Resultados
Se derivó a consulta de Ginecología Endocrinológica, en la exploración se objetivaban genitales externos e internos normales. En ecografía abdominal, útero en ante con endometrio homogéneo y lineal, anejos visibles normales con 2-3 folículos antrales, por lo que pediatría descartó disgenesia gonadal. Se decidió repetir el exoma completo en el que no se detectó ninguna variante patogénica pero sí una variante de significado incierto, la c.1181T>A en heterocigosis en el exón 2 del gen SAMD9. Esta no ha sido reportada en base de datos ni ha sido publicada en la bibliografía científica. La paciente continúa en seguimiento por parte de Pediatría y con control anual para valorar evolución en las consultas de Ginecología Endocrinológica.
Conclusiones
El gen SAMD9 está asociado al Síndrome de Mirage, enfermedad caracterizada por mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatías. El manejo multidisciplinar en estos casos es fundamental para poder llegar a un diagnóstico definitivo.
Bibliografía
Onuma S, Wada T, Araki R, Wada K, Tanase-nakao K, Narumi S, et al. MIRAGE syndrome caused by a novel missense variant ( p . Ala1479Ser ) in the SAMD9 gene. Hum Genome Var [Internet]. 2020;7–10. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/s41439-020-0091-5 El Hattab, Ayman; Almannai, Mohammed;Scaglia F. MIRAGE Syndrome. GeneReview [Internet]. 2018;1–12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1233/